Sindróme De Trissomia 10 Q Parcial
Publicado em 13 de agosto de 2008 por Erynat FERNANDES
O quadro clínico desta síndrome foi descrito pela primeira vez por Yunis e Sanchez, em 1974; a sua descrição foi completada em 1979, por Klep-de Pater e cols.
Anomalias
Crescimento- atraso do crescimento, inicinado-se a vida pré-natal; peso de nascimento médio: 2.700g.
Desempenho- Acentuado atraso mental.
Crânio e face- Microcefalia, perfil achatado, fronte alta e sobrancelhas altas e arqueadas; ptose palpebral; fendas curtas; microftamia; base do nariz larga e achatada, narinas voltadas antivertidas, boca em forma de arco, lábio superior proemnunente; fenda palatina; pavilhões aureolares malformados e inclinados para trás.
Membros- Camptodactilia, polegares de inserção proximal, sindactilia entre o segundo e terceiro artelhos, anomalias de postura dos pés, hipoplasia das cristas papiliares da pele.
Outras malformações- Malformações renais e cardíacas, cada uma delas ocorrendo em cerca de metade dos pacientes, cifoescoliose; tórax influndibuliforme; onze pares de costelas; criptorquidia.
Evolução: Em aproximadamente metade dos pacientes descritos ocorreu o óbito durante o primeiro ano de vida, geralmente em conseqüência da cardiopatia congênita ou de outras malformações.