Possíveis Intervenções Terapêuticas em pessoas com Síndrome de Angelman: uma revisão sistematizada da literatura científica

Introdução

A Síndrome de Angelman é uma doença neurogenética que foi reconhecida em 1965, pelo médico inglês Dr. Harry Angelman. Essa síndrome ocorre devido a alterações genéticas no cromossomo 15 herdado da mãe. As crianças com Síndrome de Angelman geralmente nascem iguais a outros bebês saudáveis, com o tamanho normal e o peso. Entretanto, a partir dos seis meses a um ano de idade começam a surgir alguns sinais, como por exemplo: retardo no desenvolvimento, hipotonia, dificuldade na deglutição, facilidade em sorrir, limite na sonorização, geralmente reproduzem de 3 a 4 sílabas e na grande maioria dos casos, apresentam crises convulsivas. (Aguiar et al., 2014).

A criança com Síndrome de Angelman possui características comportamentais, uma vez que o seu andar é desajeitado, é hiperativo e dispõe de hiperexcitabilidade, demonstra pouco estímulo físico e emocional, assim como distúrbio no sono na infância. (Aguiar et al., 2014). Visicato et al. (2013) mencionam que nessa doença incluem: atrofia cerebral, atrofia óptica, deficiência intelectual e macrostomia. Consequentemente, nessa síndrome é comum hiperatividade, atraso no desenvolvimento motor, riso imotivado marcha atáxica e comprometimento da linguagem.

Método

Por meio de uma revisão crítica da literatura objetivou-se identificar as características da Síndrome de Angelman, mencionando as possíveis intervenções terapêuticas para uma melhor qualidade de vida para o indivíduo. É uma síndrome rara, por isso tem uma precariedade de referências bibliográficas sobre o tema. Dessa forma, “a pesquisa bibliográfica não é mera repetição do que já foi dito ou escrito sobre certo assunto, mas propicia o exame de um tema sob novo enfoque ou abordagem, chegando a conclusões inovadoras”. (Lakatos & Marconi, 2005, p. 185).

Discussão e Resultados

Este trabalho trata de uma temática pouco discutida e até mesmo com escassez de material teórico, considera-se que cumpriu seus objetivos, em especial no que concerne servir de base para futuras pesquisas e intervenções, fazendo-se necessárias novas pesquisas sobre o assunto. De acordo com Oliveira (2012) os principais sintomas da Síndrome de Angelman são relatados no quadro abaixo:

QUADRO 1

Principais sintomas da Síndrome de Angelman

Problemas alimentares.
Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar.
Dificuldade ou ausência de fala.
Dificuldade de aprendizado.
Epilepsia.
Eletroencefalograma anormal.
Movimentos anormais.
Natureza afetuosa, alegre e com sorriso frequente.
Transtornos no sono.
Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas.
Tamanho da cabeça menor do que o normal, frequentemente com achatamento posterior.
Traços faciais característicos (boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados, bochechas acentuadas, lábio superior fino, olhos fundos, tendência a deixar a língua entre os dentes).
Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara, normalmente são confundidos com os albinos.
Redução da pigmentação ocular (normalmente tem olhos claros).
Estrabismo.
Desvio de coluna

Fonte: (OLIVEIRA, 2012, p. 53 e 54).

Neste contexto, torna-se primordial estabelecer um diagnóstico a partir do primeiro ano de vida da criança por um geneticista, pediatra e/ou neurologista. Estes profissionais se respaldam para atribuir um diagnóstico, de acordo com o desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, relatos de tremores, andar desequilibrado com as pernas rígidas, dentre outros. Paciente com Síndrome de Angelman apresenta um comportamento alegre, marcado com riso fácil e frequente, comunica-se com dificuldade, pois possui diminuição de sua capacidade de expressão oral.

Considerações Finais

Portanto, a Síndrome de Angelman compreende um distúrbio neurológico, causando alterações de comportamento, retardo mental e características físicas próprias. O tratamento da Síndrome de Angelman envolve terapias adequadas para os problemas físicos e neurológicos e a necessidade de Educação especial. Segundo Aguiar et al. (2014) o entendimento dessa síndrome é fundamental para o seu diagnóstico, haja vista que o indivíduo que possui Síndrome de Angelman necessitará enquanto viver de acompanhamento com terapeuta ocupacional, psicológico, fisioterapia, dentre outros. No que diz respeito à epilepsia pode ser controlada através de medicação.

Com relação ao trabalho do psicólogo na intervenção terapêutica a pessoa com Síndrome de Angelman será baseado principalmente para manuseios e estímulos com ênfase na estimulação tátil, visual, com a finalidade de ajudar na comunicação estimulando o olhar e o toque, bem como a aquisição de vínculo. Dessa forma, o esclarecimento dessa síndrome pelos profissionais de saúde é importante para que o psicólogo repasse informações para a família, dando suporte no atendimento proporcionando uma qualidade de vida para o paciente. Todavia, a Síndrome de Angelman não tem cura. A atuação do psicólogo é importante, pois atua na melhora dos seus sintomas.

Referências bibliográficas:

Aguiar, Mateus Anderson; et al. (2014). Alterações Genéticas no Cromossomo 15: Síndrome de Angelman e síndrome de prader-willi.

Lakatos, E. M.; Marconi, M. A. (2005). Fundamentos de metodologia científica. 6. ed. São Paulo: Atlas.

Oliveira, Wesley Lima de. (2012). Apostila de Crianças Especiais. Almenara.

Visicato, Livia Pessarelli; et al. (2013). Proposta de atuação fisioterapêutica em uma criança com síndrome de Angelman, enfatizando o equilíbrio postural: estudo de caso. Revista Fisioterapia e Pesquisa. 20(1), p. 70-75.