Anencefalia Fetal: Causas, Conseqüências E Possibilidade De Abortamento

O sistema nervoso do neonato está sujeito a malformações ocasionadas em conseqüência de anormalidades ocorridas durante o período embrionário ou fetal. O período considerado mais importante para a formação do sistema nervoso do embrião é o da formação do tubo neural, a qual ocorre entre a terceira e quarta semana de gestação.

O processo de formação e fechamento do tubo neural é suscetível a diversoserros, podendo originarmalformações ao sistema nervoso consideradas letais, severas ou menores. As malformações serão consideradas letais quando incompatíveis com a vida; severas, quando causarem morte precoce, anormalidades ou paradas sérias no desenvolvimento físico ou mental; menores, quandogeralmente associadas a uma variável quantidade de deformidades ou "doenças", mas permitindo quase sempre determinado tempo de vida.[1]

O grau máximo de severidade da formação de tubo neural é aquele em que há total falha da neurulação primária e que origina a craniorraquisquise total. O feto que é acometido desta malformação não sobrevive senão poucas horas de vida, pois todo o sistema nervoso central fica exposto e malformado.[2]

A anencefalia encontra-se, indubitavelmente, entre as mais graves malformações congênitas do sistema nervoso central do embrião.

A definição leiga de anencefalia é expressa como "monstruosidade consistente na falta de cérebro", conforme expresso em dicionário da língua portuguesa.[3]

Em linguagem científica, define-se anencefalia como uma malformação decorrente do não fechamento do neuroporo anterior do tubo neural do embrião, oque implica na ausência ou formação defeituosa dos hemisférios cerebrais.Esta malformação ocorre no 26° dia de gestação, momento no qual ocorre o fechamento do tubo neural: o período crítico varia do 21º ao 26º dia.[4]

Não existe cérebro bem constituído no anencéfalo. Há um desabamento ou ausência da calota craniana e dos tecidos cranianos que os encerram com presença do tronco encefálico e de porções variáveis do diencéfalo.[5] A criança nasce com o que se costuma chamar "área cerebrovascular", que consiste numa massa de tecido conectivo vascular e esponjosa, colágeno, canais de sangue, cistos, glias, plexos coróides irregulares e hemorragias. A "área cerebrovascular" é coberta por um saco epitelial e em 46% dos casos não existem hemisférios cerebrais, havendoapenas rudimentos nos outro 54%. O cerebelo é ausente em 85% e o tronco cerebral ausente em 75%.[6]

Geralmente a criança nasce sem testa,com orelhas de implantação baixa e pescoço curto. A base do crânio é diminuída por causa da alteração do osso esfenóide e a fossa posterior se apresentacom diâmetro transverso aumentado. A boca é relativamente pequena e o nariz longo e aquilino.Apresenta sobras de pele nos ombros, globos oculares protuberantes, pavilhões oculares malformados, fenda palatina e anomalias das vértebras cervicais. Responde a estímulos auditivos, vestibulares e dolorosos. Apresenta quase todos os reflexos primitivos do recém-nascido, além de elevar o tronco, a partir da posição em decúbito dorsal, quando se estende ou comprimi os membros inferiores contra um plano da superfície (manobra de Gamstorp).[7]

Na maioria das vezes,a anencefalia inviabiliza a possibilidade de vida-extra-uterina, podendo apresentar "grau variado de má-formação e destruição dos esboços do cérebro exposto."[8] A ausência dos hemisférios e do cerebelo pode ser variável, como variável pode ser o defeito da calota craniana. A superfície nervosa é coberta por um tecido esponjoso, constituído de tecido exposto degenerado[9].

O risco geral de ocorrência é de 0,1%; recorrência de 2,7% para outra anencefalia ou de 4,6% para qualquer outro defeito do tubo neural; após dois irmãos afetados, o risco sobe a 10% ou 12%; parentes de segundoe terceiro graus têm risco menor que 1%.[10]

.O diagnóstico pode ser efetuado pré-natalmente, a partir de 12 semanas de gestação, por dois métodos: ultra-sonografia e dosagem de alfa-fetoproteína. Esta, em gestação de anencéfalo, se encontra aumentada no soro maternoe no líquido amniótico por volta da 12ª à 16ª semana de gestação.[11] Geralmente os ultra-sonografistas preferem repetir o exame em uma ou duas semanas para a confirmação diagnóstica.

A ressonância magnética, ao lado da ultra-sonografia, tem se mostrado importante meio diagnóstico na identificaçãode outras afecções associadas à anencefalia, comoa espinha bífida e a raquisquise, presentes em grande parte dos casos. Outras malformações freqüentemente associadas à anencefalia são as cardiopatias congênitas e as alterações do sistema gênito-urinário fetal, conforme dados fornecidos pela Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo).

O feto anencéfalo é gravemente deficiente no plano neurológico. Faltam-lhe as funções que dependem do córtex e dos hemisférios cerebrais. Faltam, portanto, não somente os fenômenos da vida psíquica, mas também a sensibilidade, a mobilidade, a integração de quase todas as funções corpóreas. Um feto anencefálico não desfruta de nenhuma função superior do sistema nervoso central "responsável pela consciência, cognição, vida relacional, comunicação, afetividade e emotividade."[12] Geralmente é mantido um controle mais ou menos eficaz da função respiratória e circulatória, funções que dependem das estruturas localizadas no tronco encefálico.[13]

Entretanto, segundo Shewmon,[14] existem casos de anencefalia menos críticos que possibilitariam ao anencéfalo condições primárias sensoriais e de consciência. Isso seria possível devido a neuroplasticidade do tronco cerebral. Afirma o autor que:

Não se trata, obviamente, da possibilidade por parte do tronco de suprir as funções do córtex faltante, mas de admitir que a neuroplasticidade do tronco poderia ser suficiente para garantir ao anencéfalo, pelo menos, nas formas menos graves, uma certa primitiva possibilidade de consciência. Deveria, portanto, ser rejeitado o argumento que o anencéfalo enquanto privado dos hemisférios cerebrais não está em condições, por definição, de ter consciência e provar sofrimentos.

Para Fávero, a anencefalia apresenta-se como monstruosidade de grande vulto que pode impedir a vida:

[...] inúmeras malformações, quando de pequeno vulto, são compatíveis com a vida. É o que acontece com o lábio leporino, a goela do lobo, ausência de membros, pés tortos, sexo dúbio, inversões viscerais, etc. Outras vezes, a monstruosidade é de tal sorte que pode impedir a vida. Registrem-se a evisceração do tórax e do abdome, a anencefalia, a ausência de cabeça, fusão de membros, duplicidade de cabeça, anomalias de grandes vasos, isso tratando-se de monstros unitários. A monstruosidade pode ser dupla ou tripla e haver fusão e malformação de órgãos, que impeçam inteiramente a vida.[15]

Apesar de uma expectativa de vida tão reduzida não é sempre possível definir a iminência do óbito e a duração da vida pode ser diretamente influenciada pelos tratamentos intensivos.

Na Itália, o Comitê Nacional para a Bioética divulga o registro de um caso único, em todo o mundo, de sobrevivência até 14 meses e dois casos de sobrevivência de 7 e 10 meses, sem que tenham recorrido à ventilação mecânica. Nos EUA, o caso do Bebê K tornou-se mundialmente reconhecido pelo fato da mãe ter adquirido na Suprema Corte o direito de manter a ventilação mecânica de seu filho anencéfalo, o qual sobreviveu por 30 meses.

AOrganização Mundial da Saúde (OMS) realizou estudo cooperativosobre o desenvolvimento do sistema nervoso e mostrou a incidência de malformações congênitas específicas em várias partes do mundo, incluindo o Brasil. Os menores índices estão em Bogotá (Colômbia), na Cidade do México (México), e Medelin (Colômbia), com 1.1, 1.4 e 2.4 nascimentos de anencéfalos, respectivamente, para cada 10.000 nascimentos, enquanto os índices mais elevados estão em Bombaim (Índia), Alexandria (Egito) e Belfast (Irlanda do Norte), com 15.2, 31.3 e 42.4 nascimentos de anencéfalos, respectivamente, para cada 10.000 nascimentos. O índice brasileiro é de 5.5 nascimentos de anencéfalo para cada 10.000nascimentos.[16]

De acordo com a Febrasgo, estimativas apontam para a incidência de aproximadamente um caso a cada 1.600 nascidos vivos. Já para as Estatísticas do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC), sendo este estudo conduzido pelo professor Eduardo Castilha, da Fundação Oswaldo Cruz, no Rio de Janeiro, a incidência de casos de anencefalia é em torno de 1 para cada 1000 nascidos vivos.

Segundo Cypel e Diament, admite-se que a incidência da anencefalia "é seis vezes maior na população branca do que na preta, assim como no sexo feminino mais do que no masculino."[17]

Segundo estudos norte-americanos, a causada anencefalia permanece desconhecida, tendo havido muitas hipóteses não provadas como: infecções pré-natais, antagonistas de ácido fólico, água mineral, hipertensão materna, um fator desconhecido no tubérculo da batata. Entretanto, a etiologia parece ser multifatorial, com influência de fatores ambientais, sendo o fator genético bem menos evidente pelos seguintes fatos: discordância em gêmeos monozigóticos, características epidemiológicas e a ação de agentes teratógenos, experimentalmente.[18]

No Brasil, entretanto, existe expressivo posicionamento de que ahipossuficiência de ácido fólico é o fator de maior relevância para a incidência da anencefalia.

Francisco Salomão, chefe do serviço de neurocirurgia do Instituto Fernandes Figueira (IFF), unidade materno-infantil de referência no Rio de Janeiro para malformações congênitas, afirma que uma das principais formas de prevenir a malformação de um feto é tornar rotineiro o consumo de ácido fólico: "É fundamental o trabalho de convencimento de médicos de família, obstetras, ginecologistas e outros especialistas no sentido de recomendar e prescrever a vitamina às suas pacientes."

Para o presidente da Comissão Nacional de Violência Sexual e Interrupção da Gestação Prevista por Lei da Febrasgo, Jorge Andalaft Neto, mães diabéticas têm seis vezes maior probabilidade de gerar filhos anencefálicos, além de haver maior incidência também nos casos em que as mães são muito jovens ou apresentam idade mais avançada. Andalaft Neto afirma que:

fatores nutricionais e ambientais podem influenciar indiretamente nesta malformação. Ente elas estão: exposição da mãe durante os primeiros dias de gestação a produtos químicos e solventes, irradiações, deficiência materna de ácido fólico, alcoolismo e tabagismo. Presume-se que a causa mais freqüente seja de ácido fólico. O melhor modo de prevenir esta malformação é que toda mulher em idade fértil utilize diariamente ácido fólico três meses antes da concepção e nos primeiros meses de gestação.

Este é o quadro de referência geral da má-formação anencefálica; mas não se deve pensar que esta malformação seja rigorosamente definível. A dificuldade de classificação baseia-se sobre o fato de que a anencefalia não é uma malformaçãoausente ou presente, mas trata-se de uma malformação que passa de quadros menos graves a quadros de indubitável anencefalia, sem solução de continuidade. Nas palavras de Barchifontaine e Pessini:

[...] anencefalia consiste na ausência no feto dos dois hemisférios cerebrais. Não corresponde exatamente, no plano médico, à "morte cerebral". O sinal inequívoco desta reside na constatação da ausência funcional total e definitiva do tronco cerebral. Este está presente nos fetos anencéfalos e permite, em alguns casos, uma sobrevivência de alguns dias, fora do útero materno.[19]

Com relação aos períodos do parto, nota-se que, em geral, a fase de dilatação e de expulsão fetal são mais demoradas. Orienta-se que deve ser observado que, nos casos onde há cicatrizes uterinas anteriores (cesarianas), a estimulação do parto deve ser criteriosa. A escolha da via parto é sempre difícil, com preferência ao parto por via vaginal, mesmo sendo mais penoso. Cria-se um risco elevado no momento do parto devido ao trauma que o tecido nervoso residual sofre por não estarprotegido pelas estruturas ósseas.

Quanto à gestante, há divergência sobre o fato da gestação de anencéfaloser prejudicial ou não à mulher. Significativa é a representação de médicos que dizem não haver nenhum risco para a gestante, os quais afirmam ser a gestação de anencéfalo idêntica à gestação de feto saudável.

Entretanto, existe uma vertente que defende ser a gestante de anencéfaloprejudicada pela gestação, afirmando que há evidências muito claras de que a manutenção da gestação pode elevar o risco de morbi-mortalidade materna. Neste sentido se posiciona a Febrasgo, afirmando ser freqüente a associação da anencefalia à polihidrâmnio em 50% dos casos. Esta alta incidência deve-se ao fato de que parte do líquido amniótico é deglutido pelo concepto. Também a apresentação fetal anômala (pélvico transverso, de face e oblíquos) é encontrada em gestações de anencéfalo devido à dificuldade de insinuação do polo fetal no estreito inferior da bacia. Não é desprezível também a associação com doença hipertensiva específica de gravidez (DHEG), comprometendo o bem-estar físico da gestante.

Nos casos em que se observa a associação com polihidrâmnio e trabalho de parto prolongado, a incidência de hipotonia e hemorragia no pós-parto é de 3 a 5 vezes maior. Pelo fato da mulher não amamentar, já que há o bloqueio da lactação, também a involução uterina é mais lenta, suscitando sangramento às vezes de grande monta no puerpério.

A Febrasgo orienta também que, embora o aborto seja punido nestes casos, deve ser dada a possibilidade de interrupção da gestação ao casal tão logo se faça o diagnóstico da anencefalia, já que é notável a expedição de autorizações judiciais nestes casos peculiares.

Quando a decisão da mulher ou do casal for favorável à interrupção da gestação, deverão ser elaborados documentos para obtenção de autorização judicial para que o procedimento seja legalmente realizado. Os documentos necessários são: relatório médico solicitando autorização judicial, explicando no relatório que a doença é letal em 100% dos casos; exames de ultra-som morfológico com avaliação de idade gestacional e descrição da patologia; avaliação psicológica e assinatura do casal. Sendo concedida a autorização judicial, a gestante deverá retornar ao hospital a fim de ser internada e o parto induzido com medicamentos.

Realizado o procedimento cirúrgico, o médico obstetra emitirá o atestado de óbito. Conduta especial deverá ser oferecida à puerpéria, incluindo tratamento psicológico que vise evitar oquadro depressivo que, na maioria das vezes, acomete o estado puerperal do parto de anencéfalo.

Bibliografia

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Notas

[1] CYPEL, S.; DIAMENT, A. Malformações cerebrais. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan, 1977, p. 62.

[2]CYPEL, S.; DIAMENT, A. Neurologia Infantil. 3.ed. São Paulo: Editora Atheneus, 1996, p. 741.

[3] FERREIRA, A. B. H. Dicionário Aurélio Básico da Língua Portuguesa. Rio de Janeiro: Editora Nova Fronteira, 1995, p. 43.

[4] CYPEL, S.; DIAMENT, A. Neurologia Infantil. 3.ed. São Paulo: Editora Atheneus, 1996, p. 742

[5] BRASILEIRO FILHO, G. Bogliolo patologia. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000, p.766.

[6] CYPEL, S.; DIAMENT, A. Neurologia Infantil. 3.ed. São Paulo: Editora Atheneus, 1996, p. 743.

[7] Ibid.,p. 745.

[8] LEMIRE, R. J.; BECKWITH, J. B.; WARKANY, J. Anencephaly. New York: Raven Press, 1978, p. 231.

[9] Ibid. p. 232.

[10]CYPEL, S.; DIAMENT, A. Neurologia Infantil. 3.ed. São Paulo: Editora Atheneus, 1996, p. 750

[11] CYPEL, S.; DIAMENT, A., op. cit., p. 751.

[12] DINIZ, D.; RIBEIRO, D. C. Aborto por anomalia fetal. Brasília: Letras Livres, 2004, p.101. (Coleção Radar, n. 1)

[13] LEMIRE, R. J.; BECKWITH, J. B.; WARKANY, J., 1978, loc. cit.

[14] SHEWMON A., Anencephaly: selected medical aspects. New York: Hastings Center Rep, 1988, p. 325

[15] FÁVERO, F., op. cit., p. 698.

[16] MYRIANTHOPOULOS N. C. Concepts , definition and classificationof congenital and developemental malformation of the central nervous system and related structures. Part. I. Vol. 30. Handbook of neurology. New York: North-Holland PublishingCompany, 1977,p. 1.

[17] CYPEL, S.; DIAMENT, A. Neurologia Infantil. 3.ed. São Paulo: Editora Atheneus, 1996. p. 745

[18] TURLEAU, C.; GROUCHY, J. Clinical Atlas of Human Chromossomes. 2.ed. New York: John Wiley & Sons. 1984, p. 476-481.

[19] BARCHIFONTAINE, C.P.; PESSINI, L., op. cit., p. 243.