SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE AO ANDRÓGENO

UNIVERSIDADE DE UBERABA

GABRIELA DOS SANTOS CROZARA

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE AO ANDRÓGENO

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

UBERABA-MG

2004

SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA

(AIS)

 

            As pessoas com AIS ( androgen insensitivity syndrome) também denominada síndrome da feminização testicular( 1 em 20.000 nascimentos vivos) são mulheres com aspecto normal, a despeito da presença de testículos e de uma constituição cromossômica 46,xy. A genitália é feminina, mas, usualmente, a vagina é uma bolsa de fundo cego, e o útero e as tubas uterinas estão ausentes ou são rudimentares. Na puberdade, há desenvolvimento normal das mamas e das características femininas, mas não ocorre a menstruação e os pêlos pubianos são escassos ou ausentes. A orientação psicossocial das mulheres com AIS é totalmente feminina e, médica, legal e socialmente, elas são mulheres. Usualmente, os testículos estão localizados no abdome ou nos canais inguinais, mas eles podem descer para os grandes lábios. Nestes indivíduos, a ausência de masculinização resulta de uma resistência á ação da testosterona a nível celular no tubérculo genital e nas pregas labioescrotais e urogenitais.

                                            

 

 

 

A AIS resulta de um defeito no mecanismo do receptor para andrógenos. Embriologicamente, estas mulheres representam a forma externa do pseudo-hermafroditismo masculino, mas elas não são intersexuadas, pois, usualmente, elas têm genitália externa normal. Usualmente, os testículos são removidos tão logo sejam descobertos, pois, em cerca de um terço destas mulheres, desenvolvem-se tumores malignos por volta dos 50 anos de idade. A AIS  segue a herança recessiva ligada ao X, e já foi localizado o gene que codifica o receptor para andrógeno.

 

 

 

 

BIBLIOGRAFIA

 

Melo KF, Mendonça BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inacio M, Silva FA, et al. Clinical, hormonal, behavioral, and genetic characteristics of androgen insensitivity syndrome in a Brazilian cohort: five novel mutations in the androgen receptor gene. J Clin Endocrinol Metab 2003;88:3241-50.