SÍNDROME DE DOWN: DEFINIÇÃO, CAUSAS E MANIFESTAÇÕES
Publicado em 20 de dezembro de 2010 por Paulo Albuquerque
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ANHANGUERA EDUCACIONAL FACULDADE DE TABOÃO DA SERRA Psicologia da Aprendizagem Aplicada à Educação Especial Professor: Raimundo N.C. Junior - DOJÚ SÍNDROME DE DOWN: DEFINIÇÃO, CAUSAS E MANIFESTAÇÕES JULIANA LOPES LEOCÁDIO PAULO TADEU RAMOS DE ALBUQUERQUE SÃO PAULO 2010
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JULIANA LOPES LEOCÁDIO PAULO TADEU RAMOS DE ALBUQUERQUE
SÍNDROME DE DOWN: DEFINIÇÃO, CAUSAS E MANIFESTAÇÕES
Artigo apresentado a Pós-graduação da Faculdade de Taboão da Serra da Anhanguera Educacional, como requisito para conclusão da disciplina de Psicologia Aplicada a Educação Especial.
Orientador: Professor Raimundo N.C. Júnior
Taboão da Serra
2010
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JULIANA LOPES LEOCÁDIO
PAULO TADEU RAMOS DE ALBUQUERQUE
SÍNDROME DE DOWN: DEFINIÇÃO, CAUSAS E MANIFESTAÇÕES
Aprovado em: ___/___/___.
Nota:___________________
_______________________________
Professor Mestre Raimundo N.C.Junior
Taboão da Serra
2010
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AGRADECIMENTO
Ao professor Dojú pelo encorajamento e confiança depositada.
Aos companheiros de estudo.
Aos funcionários da Biblioteca das Faculdades de Taboão Serra, pela dedicação e auxílio em todos os momentos da realização deste trabalho.
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"Sonhe alto o bastante", frase de John, Langdon Down, médico britânico que pela primeira vez escreveu sobre a síndrome em 1866. ..."
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RESUMO
A educação especial tem sido um tema abundantemente abordado na atualidade onde os direitos são assegurados por medidas governamentais que nem sempre na prática respondem com eficácia as reais necessidades dos portadores de necessidades especiais.
Ao se disponibilizar trabalhos acadêmicos que abordam a temática da educação especial, oportuniza-se a ampliação de canais de informação que é de extrema importância aos cuidadores de portador da SD.
Trabalhar autonomia é inserir o portador de SD no meio social, assim esperamos que ao oferecer por intermédio do olhar psicopedagógico novos horizontes relacionados à questão intrínseca no processo ensino-aprendizagem, colabora-se diretamente com pessoas em torno dos portadores da Síndrome de Down.
Em decorrência da ratificação da Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, salientamos que o direito à Inclusão Social a todas as pessoas passa em primeiro momento pelos profissionais que atendem a esta especificidade, sem negar o dever dos governos e a sociedade como um todo.
Ao oportunizar informações sobre a Síndrome de Down temos por fim que direitos dos deficientes seja qual for sua necessidade especial seja respeitado, o que para ser de fato, necessita de um contexto inclusivo antes mesmo da gestação, percorrendo o processo escolar na escola regular chegando a idade adulta com direitos e deveres iguais a qualquer pessoa comum - como sujeito de direitos, apto para realização pessoal em detrimento de uma autonomia completa com qualidade de vida. Assim no decorrer do presente trabalho, serão apresentados vários elementos pontuais para uma melhor compreensão da temática ora investigada.
Palavras-chave: Educação especial, Inclusão social, Autonomia, Síndrome de Dawn, Direitos dos Deficientes.
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ABSTRACT
Special education has been a topic thoroughly discussed in the news where rights are guaranteed by governmental measures that do not always respond effectively in practice the real needs of people with special needs.
By providing scholarly works that address the issue of special education is an opportunity to expand channels of information that is of extreme importance to the caregivers of patients with SD.
Work autonomy is insert the SD carrier in the social environment, so we hope to offer through the psycho look new horizons related to the problem inherent in the teaching-learning process will be collaborating with people around the carriers of Down Syndrome.
Due to the ratification of the Convention on the Rights of Persons with Disabilities, we stress that the right to social inclusion for all persons passing in the first instance by the professionals who attend this specificity, without denying the duty of governments and society as a whole.
By oportunizar information about Down Syndrome that we finally disability rights whatever their particular need is met, which to be truly needs a context inclusive even before pregnancy, covering the school curriculum in regular schools reaching adulthood with equal rights and duties of any ordinary person - as subjects of rights, suitable for personal achievement rather than a complete autonomy with quality of life.
So in the course of this work will be presented with several elements point to a better understanding of the subject herein investigated.
Keywords: special education, social inclusion, Autonomy, Dawn Syndrome, Disability Rights.
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LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS
FBASD
Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down
RN
Retardo Mental
SD
Síndrome de Down
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SUMÁRIO
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INTRODUÇÃO
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METODOLOGIA
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JUSTIFICATIVA
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DEFINIÇÃO
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ANOMALIAS CROMOSSOMICAS
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CAUSAS E FATORES: ANTES, DURANTE E DEPOIS
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AVALIAÇÃO PRE-NATAL
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AVALIAÇÃO POS-NATAL
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AVALIAÇÃO NÉO-NATAL
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A USUALIDADE DA AVALIAÇÃO NEONATAL
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ACOMPANHAMENTO CLÍNICO NA PUERÍCIA
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MANIFESTAÇÕES DA SINDROME DE DOWN
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CONCLUSÃO
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BIBLIOGRAFIA
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REFERENCIAS
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SITES CONSULTADOS
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INTRODUÇÃO Este trabalho aborda aspectos ligados a SD tais como; definição, causas e manifestações, buscando um melhor entendimento das necessidades cognitivas implícitas nesta síndrome as quais possuem relevância para o processo de ensino aprendizagem. Dirige-se aos profissionais da educação porque conhecemos serem escassas as informações disponíveis sobre necessidades especiais no geral. A Síndrome de Down, descrita em razão da observação do Dr. John Langdon Down, em 1866, é a síndrome de deformações nas divisões celular o que ocorre com muita freqüência. A terminologia Síndrome de Down surge com o trabalho de pesquisa de John Langdon H. Down, que, no ano de 1866, descreveu pioneiramente características de uma criança com SD. Em sua investigação, observou que crianças européias apresentavam características físicas semelhantes aos nativos da Mongólia ? na década de 50 alguns autores como Lejeune, Turpin e Gautier identificam esta síndrome como uma anomalia genética, ou seja, uma alteração biológica de origem na trissomia do par 21 dos cromossomos humanos. Estatísticas apontam que a freqüência de ocorrências de crianças com esta variação genética esta na ordem de 1 para 800 nascidos vivos, aumentando a proporção em relação à progressão da idade da mãe.
A incidência populacional de síndrome de Down em nascidos vivos é atualmente estimada em cerca de 1 para 800, refletindo a distribuição de idade materna para. (Carmo, 2008)
A SD qualificada pelo retardo do desenvolvimento se apresenta nas funções motoras e mentais, a qual comete ao seu portador características peculiares: na fase que se apresenta ainda bebê são muito flexíveis e sua curiosidade diminuta, perímetro cefálico menor com a face achatada, nariz é pequeno possuindo cavidades nasais minguadas; pálpebras apertadas, orelhas e boca pequenas. O desenvolvimento da criança com SD apresenta funções cognitivas e motoras conectadas, seu desenvolvimento motor se apresenta com atraso e dependente da estimulação e integração com o meio, quanto ao desenvolvimento cognitivo este se da pelo intercâmbio do ambiente e das mediações proporcionadas por pessoas próximas à criança com SD. As informações disponibilizadas sobre esta doença é pouco conhecida da área da saúde como o da educação. Assim, o nascimento de crianças com SD se torna embaraçoso para aqueles que de uma forma ou outra se deparam com esta realidade. Para simples ilustração, em referência ao que foi visto neste trabalho, destacamos o desabafo de uma mãe cujo filho é portador da SD, no qual ela
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relata que o filho apesar de ter sido inserido na escola especial, chegou à maioridade sem estar alfabetizado: Vera Reis ([email protected] ) (8/9/2009 às 22:15:45): "Tenho um filho com síndrome de down e desde seis anos na escola de educação especial e já foram feitas várias avaliações que mostra um grande potencial para o aprendizado e até hoje ele com vinte e dois anos a escola não conseguiu alfabetizá-lo, pois descobri que os professores não são especializados em educação especial, fui enganada todos esses anos, hoje luto para encontrar uma solução para meu problema". Fonte: www.jurisway.org.br As dificuldades são amplas, visto a problemática apontada sobre diagnóstico clínico e psicopedagógico, os quais se portam em informar à família preparando-a para aceitar a criança, sendo coadjuvante no processo do desenvolvimento físico e mental. Nos anuários acadêmicos observa-se que as diversas possibilidades implícitas nesta problemática assinalam que crianças com esta síndrome são díspares de crianças que apresentam dificuldades cognitivas. Assim, no contexto apresentado, indivíduos que apresentem esta síndrome devem ser abordados de maneira diversa aquelas que apresentem dificuldades de aprendizagem por conta da cognição, focando o trabalho terapêutico nas características que são especificas. Por conta da especificidade da SD também é relevante obter informações multidisciplinares e também de elementos orgânicos (numero de células afetadas) para que se possa apresentar um programa mais explícito para a intervenção educacional a ser disponibilizada. No meio docente os professores no exercício do magistério se deparam com o desconhecido e isto assusta ? quando buscam porquês para atender fazendo o melhor ao aluno com necessidades especiais em peculiar o paciente Down, por serem muito comum visto os números estatísticos apresentados sobre esta síndrome. Sabemos das dificuldades que tem um professor ao se deparar com problemáticas que envolvem o ensino para especiais, seja pela falta de conhecimento, despreparo e falta de estrutura, resultando muitas vezes em atendimento deficiente a criança com SD. As potencialidades, habilidades, ritmo de crescimento e complicações de saúde que podem vir em razão de deficiências em órgãos internos são elementos geralmente, pouco conhecidos dos profissionais da educação. O objetivo fundamental deste trabalho de pós-graduação é o de compartilhar informações que corroboram para um melhor entendimento da temática apresentada e assim oportunizar mais um canal de informação para a área educacional.
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O profissional psicopedago é em sua essência um multiplicador do conhecimento, que tem por fim auxiliar o magistério nas questões que envolvem as dificuldades de aprendizagem: 1. Elaborar diagnóstico psicopedagógico, chamando a atenção para os dados clínicos mais freqüentes e marcantes desta síndrome com a ajuda de equipe multidisciplinar. 2. Ampliar o olhar da família sobre as múltiplas possibilidades e melhor maneira em ajudar a criança nas suas limitações e potencialidades, sempre com intuito de encaminhar o processo voltado a propiciar à autonomia do individuo, visto ele um dia poder ter sua independência o que para muitos já é uma realidade. 3. Trazer a tona Informações sobre as alterações cromossômicas mais freqüentes, suas implicações e como elas interferem nas questões que envolvem o processo ensino aprendizagem. 4. Ampliar o olhar para complicações comuns, as quais ocorrem em fases distintas da vida, como também para as particularidades do crescimento e desenvolvimento. 5. Contribuir para aproximar a família e professores da temática apresentada, trazendo orientações que ajudem nos esclarecimentos sobre dúvidas comuns dos pais e professores. Este trabalho aborda três elementos pontuais, primeiro a definição da síndrome, segundo as causas, terceiro as manifestações, finalizando com as considerações finais. METODOLOGIA Este artigo foi elaborado utilizando-se de método investigativo bibliográfico com o direcionamento do titular da grade da psicologia aplicada à educação especial, Professor Mestre Raimundo N.C. Junior - Dojú, do curso de pós-graduação em psicopedagogia da Anhanguera Educacional. Nosso objetivo é conhecer o perfil clínico de alunos portadores de SD, aos quais são reservados direitos constitucionais de inserção nas escolas regulares de ensino especial. Estima-se que no mundo contemporâneo 10% da população mundial possuem algum tipo de deficiência, esta realidade nos remete a um número grandioso de indivíduos que necessitarão de uma educação especializada; tornando-se um grande desafio aos profissionais que integram as equipes multidisciplinares. A pesquisa utilizada foi à bibliográfica exploratória, tendo por método de abordagem o dedutivo e técnica de investigação disponibilizada pela documentação indireta.
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JUSTIFICATIVA No decorrer da gravidez, os pais naturalmente esperam a chegada de um bebê saudável, bonito e perfeito, quando chega o momento da mãe dar a luz, eis que chega ao mundo uma linda criança, mas acaba por receber a noticia de que a criança foi percebida ser uma criança portadora da Síndrome de Down. Assim instala-se uma panacéia de pensamentos, o que não permite neste primeiro momento o entendimento do fato de serem pais de um excepcional e também de não estarem preparados para tal.
A solicitação do estudo cromossômico é uma etapa essencial do diagnóstico da Síndrome de Down. Embora seja possível o diagnóstico clínico, o resultado do estudo cromossômico é essencial para o aconselhamento genético e ajuda os pais a aceitarem o diagnóstico e superarem a fase de negação que geralmente ocorre após a transmissão do diagnóstico. (MOREIRA , GUSMÃO - Scielo, 2002) O tempo passa e eles descobrem que um filho com SD ira passar por processos de desenvolvimento como qualquer outra criança o que a difere por ter um ritmo mais lento. Ter o conhecimento de elementos relevantes sobre a SD irá proporcionar aos pais uma maior tranqüilidade para lidar com situações que são especificas da problemática apontada. Com o passar do tempo, os pais irão perceber que o desenvolvimento de seu filho apenas ocorre em um ritmo mais lento, podendo se desenvolver o máximo de seu potencial. (PUESCHEL, 1993). No processo de habilitação da criança Down observa-se na sua relação social aspectos motor, cognitivo e social - o presente trabalho se justifica visto ser a SD uma anormalidade genética comum, a qual é causa de diversos tipos de transtornos não só aos portadores como também a seus familiares. O olhar psicopedagogico estará sempre voltado às questões de ensino aprendizagem, estudando individualmente cada caso, propondo medidas que contemplem o sucesso na aquisição do conhecimento, apontando estímulos para o desenvolvimento cognitivo, utilizando-se de métodos que oportunizarão a independência, autoconfiança e interação da criança portadora da síndrome de Down com o ambiente.
INCLUSÃO PARA A AUTONOMIA, vamos divulgar essa frase, pois ela é a chave para a acessibilidade, para que os familiares confiem em seus filhos e parentes com Síndrome de Down e para que tenhamos ainda mais estímulo para lutar para que as leis sejam cumpridas.
Claudia Grabois-Presidente da FBASD, 2010 Por intermediação deste trabalho, definiu-se ofertar informações sobre a SD, como etiologia, causas e manifestações, a fim de conhecer parâmetros que possam balizar um trabalho direcionado ao diagnostico psicopedagógico mais peculiar, aprimorando a qualidade de vida dos portadores e seus cuidadores.
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DEFINIÇÃO Nas pesquisas realizadas, encontram-se disponibilizados nos estudos cromossômicos os ulteriores resultados: A incidência da SD é da ordem de mais de 80%, ocorre em razão de um acidente genético da não disjunção cromossômica na meiose materna. Mulheres com mais de 35 anos estão entre o fator de risco, visto a associação da maior probabilidade em mulheres com mais idade. A causa desta síndrome esta na presença de 47 cromossomos nas células quando o normal é de 46. Esta aberração cromossômica ocorre acidentalmente e de forma mecânica no momento em que as células se dividem. Logo a capacidade em comprometer a meiose ou mitose pode gerar situações dessemelhantes. Síndrome de Down ou trissomia cromossômica 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. (Wikipédia, 2010) Porém acontece uma disparidade estatística, pois como o número de mães jovens e férteis são em maior número, a maior parte dos pacientes Down com trissomia livre são filhos de mães jovens. Por ser a causa da síndrome um acidente genético, não é comum o risco de recorrência em futuras gestações onde a proporção fica na ordem de 1 a 2% (um a dois por cento). Anomalia em decorrência da meiose (redução) é: Não-disjunção: quando dois cromossomos em vez de se separar passam juntos para a célula filha, dando lugar a três juntos e um sozinho, em vez de se repartir dois em dois. Translocação: um cromossomo inteiro (dos três do par 21) ou uma de suas partes fica fixado em outro cromossomo, ou dois cromossomos se rompem e ocorre intercâmbio recíproco de fragmentos. Deleção: perda de um fragmento do cromossomo. Comprimento excessivo do cromossomo X ou Y. Anomalias durante a mitose zigótica (divisão):
TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21 Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.
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É possível observar a perda de um cromossomo (zigoto XO); isso supõe uma perda de material genético, que provoca mais alterações do que sua duplicação. Também podem ocorrer translocações e deleções. (Fonte: Gonzales, 2007)
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
A ocorrência dos cromossomos humanos sobrevém apenas em pares nas células somáticas e são encontradas em número de 23 pares.
A comprovação do número e da silueta dos cromossomos de qualquer pessoa se da pela analise do cariótipo, por meio de imagens alcançadas de células em mitose, na metáfase.
A causa das contrafações numéricas de cromossomos de um sujeito se deve pelo processo da meiose e na gênese dos gametas. Há ocorrências de pessoas com anormalidade na quantidade de cromossomos devido a seu cariótipo.
Decorrências fenotípicas da anomalia cromossômica pendem de uma classe específica, do desequilíbrio derivado das partes abarcadas no genoma dos genes peculiares debelados ou danificadas pela irregularidade e possibilidade de transferência para a imediata geração.
Dentre as anomalias comuns a mais significativa é a aneuploidia, um número exagerado de cromossomos, tendo a ocorrência de um cromossomo extra ou à falta de um deles que está coligada a má constituição física, mental ou ambas. A divisão celular ocorrida na mitose da problemática apontada pode propiciar o excesso de cromossomos agindo de duas maneiras distintas: 1ª. Fica só e isolado (ocorrência com maior freqüência). 2º. Conecta-se a outro cromossomo.
A não-disjunção dos cromossomos é causa geradora das anomalias cromossômicas sucedendo pequenas falhas na ocasião da separação das cromátides-irmãs.
Estas irregularidades cromossômicas possuem a faculdade de ocorrer de forma numérica ou estrutural, abarcando um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos concomitantemente.
No período pré-natal é importante acautelar-se por meio de consulta genética a exploração das possibilidades de deformações celulares cromossômicas.
Assim, qualquer alteração cromossômica que não seja 46 será nomeada Dentre as anomalias comuns a mais significativa é a aneuploidia, um número exagerado de cromossomos, tendo a ocorrência de um cromossomo extra ou à falta de um deles que está coligada a má constituição física, mental ou ambas.
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Um complemento cromossômico com a somatória de qualquer número que não seja 46 é denominado heteroplóide, uma multíplice perfeita numérica haplóide de cromossomos (n) é denominada euplóide e algum outro número de cromossomos é alcunhado como aneuplóide.
Aneuplóide é a celula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos). (Wikipédia, 2010)
A aneuploidia é uma contrafação banal sobrevindo em torno de menos 5% das gestações conhecidas. Na grande maioria de padecentes aneuplóides apresentam trissomia sendo menos comumente a monosssomia.
Proporcionalmente a trissomia bem como a monossomia ajustam gravíssimas implicações fenotípicas; sua existência pode ocorrer em qualquer parte do genoma, mas a trissomia de um cromossomo inteiro precariamente combina com a vida.
CAUSAS E FATORES ANTES, DURANTE E APÓS NASCIMENTO Como já explicitado a SD é uma anomalia genética e hereditária, podendo ocorrer durante ou posterior a concepção alterando a maturação e desenvolvimento fetal. A Síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 consiste em uma anomalia cromossômica que está relacionada a um cromossomo adicional no grupo 21. Normalmente existem dois cromossomos em cada grupo, porém por uma falha genética o autossomo 21 ficará com três cromossomos em todas as células do organismo de seu portador, resultando em um total de 47 cromossomos, sendo microscopicamente demonstrável. Essa alteração hereditária, não progressiva, pode ocorrer durante ou imediatamente após a concepção, alterando todo o desenvolvimento e maturação do feto. Sua etiologia ainda é desconhecida, mas sabe-se que está relacionada com a idade materna, sendo marcado por características físicas e mentais típicas e constantes a todos os seus portadores. (BORGES, 2003) apud MORAES. A Organização Mundial de Saúde informa que o número no mundo de pessoas com Down, corresponde a 10% do total de habitantes. Segundo Murahovschi (2003), apud Moraes a SD faculta a incidência em mulheres de variadas faixas etárias, porém existem mais possibilidades da ocorrência conforme a idade aumenta, pois mulheres com mais de 35 anos proporcionam maior constância de erros na distribuição dos cromossomos do que mulheres mais jovens. Estatísticas apontam mães com até 30 anos podem ter um filho com essa
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Síndrome na proporção de 1 (um) em 1000 (mil) nascidos vivos, aumentando para 1 (um) em 400 (quatrocentos) aos 35 anos e 1 (um) em 30 (trinta) depois dos 45 anos de idade. Em razão destes números a SD considerada uma anomalia numérica cromossômica muito comum tendo como causa principal a deficiência mental. Se a SD compromete um atraso no desenvolvimento do corpo, nas funções motoras e mentais das crianças, torna-se evidente que as aquisições das habilidades físicas e mentais vão exigir um tempo maior ao de uma criança com desenvolvimento normal, que por conseqüência necessitarão de um programa diferenciado para adequação curricular. Esta síndrome é caracterizada como uma condição genética, onde há um erro no desenvolvimento das células do embrião, que provoca atraso no desenvolvimento do corpo, nas funções motoras e mentais das crianças. Conseqüentemente seus portadores, terão um ritmo de desenvolvimento mais lento que o normal, ou seja, as aquisições das habilidades físicas e mentais vão surgir em um tempo superior ao de uma criança com desenvolvimento normal. (PUESCHEL, 1993) apud MORAES. As figuras 1,2 e 3 mostram possibilidades nas separações cromossômicas do par 21 na formação de gametas e prováveis combinações destes cromossomos, originando uma prole de portadores ou não da trissomia 21. Pode-se notar que quando o homem ou mulher for posiyivo para a trissomia 21 livre e outro não, há 50% de possibilidades de filhos sem trissomia 21. Outra possibilidade observada se ambos os casos homem ou mulher forem portadores de SD e geneticamente férteis a possibilidade de prole normal é da proporção de 25%. Nesta probabilidade o risco de aborto será muito amplo em razão da produção de conceptos com tetrassomia 21, o que inviabiliza o desenvolvimento fetal.
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Fonte: (Revista Brasileira Psiquiatria vol.24, Scielo ,2010)
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AVALIAÇÃO PRÉ-NATAL A realização do diagnóstico no pré-natal consente, durante a gravidez, conhecer se o feto possui ou não a Síndrome de Down. Assim, justifica-se o diagnostico se houver elementos de relevância, tais como: 1. Mãe com Idade superior a 35 anos. 2. Já ser mãe de filho portador da Síndrome de Down. 3. Pai ou mãe portador de translocação cromossômica para o cromossomo 21. 4. Deformações no feto na realização do ultra-som. 5. Alteração nos testes de triagem na efetivação do pré-natal. Três são os métodos utilizados nos testes: 1. Coleta de vilosidades coriônicas (depois de nove semanas de gestação). 2. Amniocentese (depois de quatorze semanas de gestação). 3. Cordocentese (depois de dezoito semanas de gestação). TESTE DE TRIAGEM O teste de triagem não invasivo permite conjeturar que determinada gravidez, não percebida no diagnóstico pré-natal, possa decorrer do nascimento de um bebe com Síndrome de Down. Mais comumente utilizados são; dosagens de alfa-fetoproteina, estriol não combinado e gonadotrofina coriônica no soro materno - denominado tri-teste e avaliação da translucência nucal. AVALIAÇÃO PÓS- NATAL A Síndrome de Down pode ser diagnosticada com fundamentação na estruturação pela implicação de sintomas, sua ratificação será efetivada em posterior pesquisa cromossômica. Aspectos relevantes: A. O paciente com SD possui diferentes características, contudo, poucos casos revelam alguns elementos constitutivos . B. Caracteristicas isoladas não são fundamentais ou suficientemente estruturais para o diagnóstico preciso. C. Nenhuma criança apresenta todas as características e nenhum sinal isolado é patognomônico.
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AVALIAÇÃO NEONATAL
A especificidade neste momento da criança Down é essencial para sua vida, visto esta síndrome estar associada a múltiplas anomalias congênitas, as quais deliberam de maneira efetiva sobre quesitos em relação à morbidade e mortalidade infantil.
Implícita nesta criticidade temporal, podemos destacar elementos comuns de mau formações e especificidades tais como:
Alterações endócrinas ? o hipotireoidismo atinge menos de 1,0% os recém-nascidos.
Alterações hematológicas ? nestas contrafações comumente se deparam com reações leucemóide, leucemia neonatal, trombocitopenia, policitemia e eritroblastose fetal.
Anomalias gastrointestinais ? ocorrem comumente a Atresia de duodeno, Atresia anal, Doença de Hirschsprung, Estenose pilórica, Fístula traqueoesófagica e Pâncreas Anular, presente aproximadamente em 12% nos casos de SD.
Anomalias Urogenitais ? criptorquia e hipospádia ainda acomete malformações de rins e ureteres.
Dificuldades Alimentares ? na fase em que a criança começa a mamar, esta pode ser obstada por problemas anatômicos e hipotonia muscular, podendo progredir positivamente até um mês de vida.
Malformações Cardiovasculares ? apresenta defeitos no septo atrio-ventricular, septo ventricular, septo atrial, persistência do ducto arterial advindo em aproximadamente até 50% dos casos.
Problemas Oftalmologicos ? ocorrência de Nistagmo, Estrabismo e Opacificação de córnea.
Problemas Otorrinolaringológicos ? encontra-se majorada de déficit auditivo neuro-sensorial congênito sendo relevante observar esta possibilidade nos primeiros meses vida. Pode também ocorrer coleções líquidas no ouvido em 15% nos recém nascidos.
A USUALIDADE DA AVALIAÇÃO NEONATAL
Aspectos importantes a ser avaliado no período neonatal visto a alta incidência de anomalias na população portadora da Síndrome de Down.
Auditiva ? Visualização do tímpano a fim de verificar se apresenta sinais de secreções e na detecção de défict neuro-sensorial requerer exames de audiometria de tronco cerebral.
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Cardíaca ? Sopro, Taquicardia, Cianose e Hepatomegalia.
Hematologia ? pesquisa por meio de hemograma para contagem de plaquetas. Ocular ? Movimentos oculares e opacificação de córnea e cristalino.
Tireóide ? Verificação níveis de T4, TSH e Fenilalanina plasmática.
Tubo digestivo ? Supressão de mecônio, vômitos, sialorréia, problema de sucção e ou deglutição.
Outras deformidades ? investigar a ocorrência de outras anomalias conaturais. ACOMPANHAMENTO CLÍNICO NA PUERÍCIA
É na infância que a criança apreende a plenitude de suas potencialidades; oportunidade em que a cautela e detecção ainda cedo, bem como a terapia das diferentes afecções, intercurso que se faz necessário a impedir ou abrandar as complicações restritivas para a vida.
Nos primeiros momentos da vida é sobretudo admirável, no que tange as possibilidades que vão ao encontro das avaliações clínicas, as quais são cruciais para toda vida.
Neste período são diagnosticados problemas auditivos, infecções e cardíacos, sendo assim, um momento pontual de grande preocupação para com a saúde da criança com SD. Também podemos pontuar este período, como o mais propício a tomada de ações que estimulem o desenvolvimento visto ocorrer nesta fase com maior velocidade e que também proporciona a mais perfeita réplica.
O profissional da saúde irá realizar avaliações observando o crescimento e desenvolvimento, além de observar o desenvolvimento de complicações detectadas no período neonatal de modo que ocorram periodicamente.
Aspectos clínicos de relevância visto que crianças com SD são acometidos por elementos comuns implícitos nesta problemática:
AUDIÇÃO - Defeito funcional da trompa de Eustáquio ou tuba auditiva (permite a equalização entre a pressão do ouvido externo e ouvido médio).
- Hipoacusia (déficit sensorial pela perda da audição).
- Surdez.
CARDIOPATIAS
- A Cardiopatia designa todas as potologias que agridem o coração e divide-se em congênitas, do miocárdio, das válvulas e infecciosas.
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Estas patologias são de relevante importância na fase inicial do desenvolvimento infantil.
DENTIÇÃO Pode ocorrer falta de dentes, problemas ortodônticos, disposição a cáries e infecções periodontais; devendo ser avaliada a higiene dentária em todas as consultas, como também instigar as idas regulares ao dentista.
INFECÇÕES As doenças respiratórias são terríveis motivos de óbito no primeiro ano de vida da criança com SD, ocorrendo com constância, as adenoidites, amigdalites, bronquites, broncopneumonias, Blefaroconjuntivites, laringites, otites, piodermites, pneumonias, rinites.
NUTRIÇÃO
Tendência a obesidade na ausência de quadro de cardiopatia. Por isso se torna importante acompanhamento médico em que pese uma dieta ajustada e exercícios físicos adequados.
A criança obesa costuma ser o adulto obeso, sendo importante a
SISTEMA OSTEOARTICULAR A instabilidade atlanto-axial (IAA) comum aos portadores da SD é caracterizada pelo aumento da mobilidade da articulação devido à frouxidão ligamentar alar.
Por ser grave e habitual a IAA pode causar compressões medulares e luxação do quadril; assim se estabelece que seja habitual as avaliações medicas de crianças com SD dos três aos quatro anos de idade.
TIREÓIDE - Diminuição de funcionamento da tireóide (Hipotireoidismo). - Excesso de funcionamento da tireóide (Hipertireoidismo).
VISÃO - Perda do paralelismo entre os olhos (Estrabismo). - Falha de refração, em especial a miopia. - Oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos em algumas ou todas as posições do olhar (Nistagmo).
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- Turvação progressiva do cristalino, a qual intervém na absorção da luz que chega a retina, acarretando uma visão progressivamente borrada (Catarata). - Obstrução parcial ou completa no sistema de ductos que conduzem as lágrimas para fora dos olhos. MANIFESTAÇÕES DA SÍNDROME DE DOWN
Se houver desconfiança de um individuo ser portador da Síndrome de Down, pode-se considerar ao observar a criança se ela apresenta características descritas nas tabelas pertinentes oferecida.
A SD se apresenta logo ao nascimento do por suas características, as quais são muito peculiares. São as seguintes: Características relacionadas ao diagnóstico no período neonatal são: 1. Hipotonia muscular. 2. Excesso de pele no pescoço. 3. Hiperflexibilidade articular. 4. Reflexo de Moro débil. 5. Orelhas pequenas e/ou anômalas. 6. Fendas palpebrais inclinadas para cima. 7. Face de perfil achatado. 8. Clinodactilia de quintos dedos. 9. Manchas de Brushfield . 10. Arco tibial nas regiões halucais. 11. Afastamento entre o primeiro e segundo artelhos, às vezes com uma prega vertical entre eles.
A SD é conhecida como a síndrome do X frágil e agente direto do retardamento mental moderado nos homens e leve nas mulheres. Suas manifestações também se da no tipo de comportamento como hiperatividade, hábito de abanar e ou morder mãos, temperamento impetuoso, escassa relação visual podendo ainda apresentar sinais encontrados no grupo de autistas.
Os portadores da SD, têm expectativa de vida normal, porém, ainda não existe um tratamento clinico eficaz e a terapia é focada pela psicopedagopia por intermédio de uma adequação educacional e tratamento farmacológico da problemática comportamental.
CONCLUSÃO Para que haja de fato um processo coerente, do qual seja contemplado crianças com SD, há que se chamar a responsabilidade de toda a sociedade,
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de forma que, ações de cunho pedagógico devam ser voltadas a ofertar um ensino que atenda necessidades específicas dos pequeninos e que tenha o comprometimento de todos nesta jornada rumo à inclusão social. Assim, por meio da ampliação do olhar de outras áreas de conhecimento, a psicopedagogia se beneficia ao mesmo tempo em que proporciona a difusão de tais informações em prol do indivíduo com SD. Esta pesquisa bibliográfica foi desenvolvida em razão do momento atual de mudanças de paradigmas onde a realidade da inclusão de pessoas com SD na escola e na sociedade tem ocorrido oportunizando o seu convívio social. Outros aspectos relevantes são questões que fazem parte e interferem no processo ensino aprendizagem, como elementos que apontam aspectos afetivo, social, cultural, ético e formas de lidar com a sexualidade. A educação sexual, inserida no contexto da educação do indivíduo com SD estimula seu desenvolvimento psicossexual, permitindo a concordância de regras sociais e definição de valores sexuais profícuos, os quais são estruturantes para o convívio social. Muitos são os aspectos de relevância para com os portadores de SD, assim espera-se que as informações ofertadas também estimulem aos leitores que vierem a ter contato com o presente trabalho, possam se conscientizar que o acompanhamento clinico também será fundamental para a estruturação das questões do desenvolvimento cognitivo e de muita valia quando se efetivarem por meio do acompanhamento pré-natal, néo-natal e pós-natal. BIBLIOGRAFIA GONZALES, Eugenio. Necessidades educacionais específicas ? Intervenção psicoeducacional. Artmed Editora ? RS - Brasil, 2007.
REFERENCIAS
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PUESCHEL SM, Scola PS. Parents perception of social function in adolescents wth Down syndrome. J Ment Def Res 1988;32:215-20. [ Links ]
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SITES CONSULTADOS
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Claudia Grabois-Presidente - Blog oficial da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD). Capturado em 01/05/2010.
htpp://www.deficienteonline.com.br ? síndrome de down inclusão para a autonomia&sistema.Fonte: blog Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down. Capturado em 20/04/2010 http://www.diaadiaeducacao.pr.gov.br/portals/pde/arquivos/1646-6.pdf- Programa de Desenvolvimento Educacional - CARMO, Gisleine Adamis do. Secretaria de Estado da Educação - Diretoria de Políticas e Programas Educacionais ? Capturado em 24/04/2010
http://www.jurisway.org.br/v2/dhall.asp?id_dh=619 ? ALVES, Márcio Antonio. Do Direito a Educação aos Portadores de Síndrome de Down - Sistema Educacional On Line JurisWay. Capturado em 24/04/2010
http://www.medicina.ufmg.br/down/apresentacao.htm - O Sistema: Down ? Grupo de Genétic a do Departamento de Pediatria de UFMG, Núcleo de Genética Médica e Familia Down. Capturado em 24/04/2010. http://www.scielo.br/scielo.php?script...www.wgate.com.br/.../sindrome_down.../sindrome_down_deborah.htm - Sindrome de Down uma freqüente anomalia genética. MORAES, Déborah Maroja Ribeiro de.(1) [email protected], LIMA, Fabíola Mariana Rolim de. (2)[email protected], DI PACE, Alana Moura. (3), VÍRGILIO, Flávio Bernardo.(4) Capturado em: 10/04/2010. http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-4462002000200011&script=sci_artt ex t - Aspectos genéticos e sociais da sexualidade em pessoas com síndrome de Down - MOREIRA, Lília MA. e GUSMÃO, Fábio AF.Laboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA). Salvador, BA, Brasil - Rev. Bras. Psiquiatr. vol.24 no.2 São Paulo June 2002 Capturado em 20/04/2010.
ANHANGUERA EDUCACIONAL FACULDADE DE TABOÃO DA SERRA Psicologia da Aprendizagem Aplicada à Educação Especial Professor: Raimundo N.C. Junior - DOJÚ SÍNDROME DE DOWN: DEFINIÇÃO, CAUSAS E MANIFESTAÇÕES JULIANA LOPES LEOCÁDIO PAULO TADEU RAMOS DE ALBUQUERQUE SÃO PAULO 2010
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JULIANA LOPES LEOCÁDIO PAULO TADEU RAMOS DE ALBUQUERQUE
SÍNDROME DE DOWN: DEFINIÇÃO, CAUSAS E MANIFESTAÇÕES
Artigo apresentado a Pós-graduação da Faculdade de Taboão da Serra da Anhanguera Educacional, como requisito para conclusão da disciplina de Psicologia Aplicada a Educação Especial.
Orientador: Professor Raimundo N.C. Júnior
Taboão da Serra
2010
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JULIANA LOPES LEOCÁDIO
PAULO TADEU RAMOS DE ALBUQUERQUE
SÍNDROME DE DOWN: DEFINIÇÃO, CAUSAS E MANIFESTAÇÕES
Aprovado em: ___/___/___.
Nota:___________________
_______________________________
Professor Mestre Raimundo N.C.Junior
Taboão da Serra
2010
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AGRADECIMENTO
Ao professor Dojú pelo encorajamento e confiança depositada.
Aos companheiros de estudo.
Aos funcionários da Biblioteca das Faculdades de Taboão Serra, pela dedicação e auxílio em todos os momentos da realização deste trabalho.
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"Sonhe alto o bastante", frase de John, Langdon Down, médico britânico que pela primeira vez escreveu sobre a síndrome em 1866. ..."
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RESUMO
A educação especial tem sido um tema abundantemente abordado na atualidade onde os direitos são assegurados por medidas governamentais que nem sempre na prática respondem com eficácia as reais necessidades dos portadores de necessidades especiais.
Ao se disponibilizar trabalhos acadêmicos que abordam a temática da educação especial, oportuniza-se a ampliação de canais de informação que é de extrema importância aos cuidadores de portador da SD.
Trabalhar autonomia é inserir o portador de SD no meio social, assim esperamos que ao oferecer por intermédio do olhar psicopedagógico novos horizontes relacionados à questão intrínseca no processo ensino-aprendizagem, colabora-se diretamente com pessoas em torno dos portadores da Síndrome de Down.
Em decorrência da ratificação da Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, salientamos que o direito à Inclusão Social a todas as pessoas passa em primeiro momento pelos profissionais que atendem a esta especificidade, sem negar o dever dos governos e a sociedade como um todo.
Ao oportunizar informações sobre a Síndrome de Down temos por fim que direitos dos deficientes seja qual for sua necessidade especial seja respeitado, o que para ser de fato, necessita de um contexto inclusivo antes mesmo da gestação, percorrendo o processo escolar na escola regular chegando a idade adulta com direitos e deveres iguais a qualquer pessoa comum - como sujeito de direitos, apto para realização pessoal em detrimento de uma autonomia completa com qualidade de vida. Assim no decorrer do presente trabalho, serão apresentados vários elementos pontuais para uma melhor compreensão da temática ora investigada.
Palavras-chave: Educação especial, Inclusão social, Autonomia, Síndrome de Dawn, Direitos dos Deficientes.
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ABSTRACT
Special education has been a topic thoroughly discussed in the news where rights are guaranteed by governmental measures that do not always respond effectively in practice the real needs of people with special needs.
By providing scholarly works that address the issue of special education is an opportunity to expand channels of information that is of extreme importance to the caregivers of patients with SD.
Work autonomy is insert the SD carrier in the social environment, so we hope to offer through the psycho look new horizons related to the problem inherent in the teaching-learning process will be collaborating with people around the carriers of Down Syndrome.
Due to the ratification of the Convention on the Rights of Persons with Disabilities, we stress that the right to social inclusion for all persons passing in the first instance by the professionals who attend this specificity, without denying the duty of governments and society as a whole.
By oportunizar information about Down Syndrome that we finally disability rights whatever their particular need is met, which to be truly needs a context inclusive even before pregnancy, covering the school curriculum in regular schools reaching adulthood with equal rights and duties of any ordinary person - as subjects of rights, suitable for personal achievement rather than a complete autonomy with quality of life.
So in the course of this work will be presented with several elements point to a better understanding of the subject herein investigated.
Keywords: special education, social inclusion, Autonomy, Dawn Syndrome, Disability Rights.
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LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS
FBASD
Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down
RN
Retardo Mental
SD
Síndrome de Down
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SUMÁRIO
1
INTRODUÇÃO
10
2
METODOLOGIA
12
3
JUSTIFICATIVA
13
4
DEFINIÇÃO
14
5
ANOMALIAS CROMOSSOMICAS
15
6
CAUSAS E FATORES: ANTES, DURANTE E DEPOIS
16
7
AVALIAÇÃO PRE-NATAL
21
8
AVALIAÇÃO POS-NATAL
21
9
AVALIAÇÃO NÉO-NATAL
22
10
A USUALIDADE DA AVALIAÇÃO NEONATAL
22
11
ACOMPANHAMENTO CLÍNICO NA PUERÍCIA
23
12
MANIFESTAÇÕES DA SINDROME DE DOWN
25
13
CONCLUSÃO
25
14
BIBLIOGRAFIA
26
15
REFERENCIAS
26
16
SITES CONSULTADOS
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INTRODUÇÃO Este trabalho aborda aspectos ligados a SD tais como; definição, causas e manifestações, buscando um melhor entendimento das necessidades cognitivas implícitas nesta síndrome as quais possuem relevância para o processo de ensino aprendizagem. Dirige-se aos profissionais da educação porque conhecemos serem escassas as informações disponíveis sobre necessidades especiais no geral. A Síndrome de Down, descrita em razão da observação do Dr. John Langdon Down, em 1866, é a síndrome de deformações nas divisões celular o que ocorre com muita freqüência. A terminologia Síndrome de Down surge com o trabalho de pesquisa de John Langdon H. Down, que, no ano de 1866, descreveu pioneiramente características de uma criança com SD. Em sua investigação, observou que crianças européias apresentavam características físicas semelhantes aos nativos da Mongólia ? na década de 50 alguns autores como Lejeune, Turpin e Gautier identificam esta síndrome como uma anomalia genética, ou seja, uma alteração biológica de origem na trissomia do par 21 dos cromossomos humanos. Estatísticas apontam que a freqüência de ocorrências de crianças com esta variação genética esta na ordem de 1 para 800 nascidos vivos, aumentando a proporção em relação à progressão da idade da mãe.
A incidência populacional de síndrome de Down em nascidos vivos é atualmente estimada em cerca de 1 para 800, refletindo a distribuição de idade materna para. (Carmo, 2008)
A SD qualificada pelo retardo do desenvolvimento se apresenta nas funções motoras e mentais, a qual comete ao seu portador características peculiares: na fase que se apresenta ainda bebê são muito flexíveis e sua curiosidade diminuta, perímetro cefálico menor com a face achatada, nariz é pequeno possuindo cavidades nasais minguadas; pálpebras apertadas, orelhas e boca pequenas. O desenvolvimento da criança com SD apresenta funções cognitivas e motoras conectadas, seu desenvolvimento motor se apresenta com atraso e dependente da estimulação e integração com o meio, quanto ao desenvolvimento cognitivo este se da pelo intercâmbio do ambiente e das mediações proporcionadas por pessoas próximas à criança com SD. As informações disponibilizadas sobre esta doença é pouco conhecida da área da saúde como o da educação. Assim, o nascimento de crianças com SD se torna embaraçoso para aqueles que de uma forma ou outra se deparam com esta realidade. Para simples ilustração, em referência ao que foi visto neste trabalho, destacamos o desabafo de uma mãe cujo filho é portador da SD, no qual ela
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relata que o filho apesar de ter sido inserido na escola especial, chegou à maioridade sem estar alfabetizado: Vera Reis ([email protected] ) (8/9/2009 às 22:15:45): "Tenho um filho com síndrome de down e desde seis anos na escola de educação especial e já foram feitas várias avaliações que mostra um grande potencial para o aprendizado e até hoje ele com vinte e dois anos a escola não conseguiu alfabetizá-lo, pois descobri que os professores não são especializados em educação especial, fui enganada todos esses anos, hoje luto para encontrar uma solução para meu problema". Fonte: www.jurisway.org.br As dificuldades são amplas, visto a problemática apontada sobre diagnóstico clínico e psicopedagógico, os quais se portam em informar à família preparando-a para aceitar a criança, sendo coadjuvante no processo do desenvolvimento físico e mental. Nos anuários acadêmicos observa-se que as diversas possibilidades implícitas nesta problemática assinalam que crianças com esta síndrome são díspares de crianças que apresentam dificuldades cognitivas. Assim, no contexto apresentado, indivíduos que apresentem esta síndrome devem ser abordados de maneira diversa aquelas que apresentem dificuldades de aprendizagem por conta da cognição, focando o trabalho terapêutico nas características que são especificas. Por conta da especificidade da SD também é relevante obter informações multidisciplinares e também de elementos orgânicos (numero de células afetadas) para que se possa apresentar um programa mais explícito para a intervenção educacional a ser disponibilizada. No meio docente os professores no exercício do magistério se deparam com o desconhecido e isto assusta ? quando buscam porquês para atender fazendo o melhor ao aluno com necessidades especiais em peculiar o paciente Down, por serem muito comum visto os números estatísticos apresentados sobre esta síndrome. Sabemos das dificuldades que tem um professor ao se deparar com problemáticas que envolvem o ensino para especiais, seja pela falta de conhecimento, despreparo e falta de estrutura, resultando muitas vezes em atendimento deficiente a criança com SD. As potencialidades, habilidades, ritmo de crescimento e complicações de saúde que podem vir em razão de deficiências em órgãos internos são elementos geralmente, pouco conhecidos dos profissionais da educação. O objetivo fundamental deste trabalho de pós-graduação é o de compartilhar informações que corroboram para um melhor entendimento da temática apresentada e assim oportunizar mais um canal de informação para a área educacional.
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O profissional psicopedago é em sua essência um multiplicador do conhecimento, que tem por fim auxiliar o magistério nas questões que envolvem as dificuldades de aprendizagem: 1. Elaborar diagnóstico psicopedagógico, chamando a atenção para os dados clínicos mais freqüentes e marcantes desta síndrome com a ajuda de equipe multidisciplinar. 2. Ampliar o olhar da família sobre as múltiplas possibilidades e melhor maneira em ajudar a criança nas suas limitações e potencialidades, sempre com intuito de encaminhar o processo voltado a propiciar à autonomia do individuo, visto ele um dia poder ter sua independência o que para muitos já é uma realidade. 3. Trazer a tona Informações sobre as alterações cromossômicas mais freqüentes, suas implicações e como elas interferem nas questões que envolvem o processo ensino aprendizagem. 4. Ampliar o olhar para complicações comuns, as quais ocorrem em fases distintas da vida, como também para as particularidades do crescimento e desenvolvimento. 5. Contribuir para aproximar a família e professores da temática apresentada, trazendo orientações que ajudem nos esclarecimentos sobre dúvidas comuns dos pais e professores. Este trabalho aborda três elementos pontuais, primeiro a definição da síndrome, segundo as causas, terceiro as manifestações, finalizando com as considerações finais. METODOLOGIA Este artigo foi elaborado utilizando-se de método investigativo bibliográfico com o direcionamento do titular da grade da psicologia aplicada à educação especial, Professor Mestre Raimundo N.C. Junior - Dojú, do curso de pós-graduação em psicopedagogia da Anhanguera Educacional. Nosso objetivo é conhecer o perfil clínico de alunos portadores de SD, aos quais são reservados direitos constitucionais de inserção nas escolas regulares de ensino especial. Estima-se que no mundo contemporâneo 10% da população mundial possuem algum tipo de deficiência, esta realidade nos remete a um número grandioso de indivíduos que necessitarão de uma educação especializada; tornando-se um grande desafio aos profissionais que integram as equipes multidisciplinares. A pesquisa utilizada foi à bibliográfica exploratória, tendo por método de abordagem o dedutivo e técnica de investigação disponibilizada pela documentação indireta.
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JUSTIFICATIVA No decorrer da gravidez, os pais naturalmente esperam a chegada de um bebê saudável, bonito e perfeito, quando chega o momento da mãe dar a luz, eis que chega ao mundo uma linda criança, mas acaba por receber a noticia de que a criança foi percebida ser uma criança portadora da Síndrome de Down. Assim instala-se uma panacéia de pensamentos, o que não permite neste primeiro momento o entendimento do fato de serem pais de um excepcional e também de não estarem preparados para tal.
A solicitação do estudo cromossômico é uma etapa essencial do diagnóstico da Síndrome de Down. Embora seja possível o diagnóstico clínico, o resultado do estudo cromossômico é essencial para o aconselhamento genético e ajuda os pais a aceitarem o diagnóstico e superarem a fase de negação que geralmente ocorre após a transmissão do diagnóstico. (MOREIRA , GUSMÃO - Scielo, 2002) O tempo passa e eles descobrem que um filho com SD ira passar por processos de desenvolvimento como qualquer outra criança o que a difere por ter um ritmo mais lento. Ter o conhecimento de elementos relevantes sobre a SD irá proporcionar aos pais uma maior tranqüilidade para lidar com situações que são especificas da problemática apontada. Com o passar do tempo, os pais irão perceber que o desenvolvimento de seu filho apenas ocorre em um ritmo mais lento, podendo se desenvolver o máximo de seu potencial. (PUESCHEL, 1993). No processo de habilitação da criança Down observa-se na sua relação social aspectos motor, cognitivo e social - o presente trabalho se justifica visto ser a SD uma anormalidade genética comum, a qual é causa de diversos tipos de transtornos não só aos portadores como também a seus familiares. O olhar psicopedagogico estará sempre voltado às questões de ensino aprendizagem, estudando individualmente cada caso, propondo medidas que contemplem o sucesso na aquisição do conhecimento, apontando estímulos para o desenvolvimento cognitivo, utilizando-se de métodos que oportunizarão a independência, autoconfiança e interação da criança portadora da síndrome de Down com o ambiente.
INCLUSÃO PARA A AUTONOMIA, vamos divulgar essa frase, pois ela é a chave para a acessibilidade, para que os familiares confiem em seus filhos e parentes com Síndrome de Down e para que tenhamos ainda mais estímulo para lutar para que as leis sejam cumpridas.
Claudia Grabois-Presidente da FBASD, 2010 Por intermediação deste trabalho, definiu-se ofertar informações sobre a SD, como etiologia, causas e manifestações, a fim de conhecer parâmetros que possam balizar um trabalho direcionado ao diagnostico psicopedagógico mais peculiar, aprimorando a qualidade de vida dos portadores e seus cuidadores.
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DEFINIÇÃO Nas pesquisas realizadas, encontram-se disponibilizados nos estudos cromossômicos os ulteriores resultados: A incidência da SD é da ordem de mais de 80%, ocorre em razão de um acidente genético da não disjunção cromossômica na meiose materna. Mulheres com mais de 35 anos estão entre o fator de risco, visto a associação da maior probabilidade em mulheres com mais idade. A causa desta síndrome esta na presença de 47 cromossomos nas células quando o normal é de 46. Esta aberração cromossômica ocorre acidentalmente e de forma mecânica no momento em que as células se dividem. Logo a capacidade em comprometer a meiose ou mitose pode gerar situações dessemelhantes. Síndrome de Down ou trissomia cromossômica 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. (Wikipédia, 2010) Porém acontece uma disparidade estatística, pois como o número de mães jovens e férteis são em maior número, a maior parte dos pacientes Down com trissomia livre são filhos de mães jovens. Por ser a causa da síndrome um acidente genético, não é comum o risco de recorrência em futuras gestações onde a proporção fica na ordem de 1 a 2% (um a dois por cento). Anomalia em decorrência da meiose (redução) é: Não-disjunção: quando dois cromossomos em vez de se separar passam juntos para a célula filha, dando lugar a três juntos e um sozinho, em vez de se repartir dois em dois. Translocação: um cromossomo inteiro (dos três do par 21) ou uma de suas partes fica fixado em outro cromossomo, ou dois cromossomos se rompem e ocorre intercâmbio recíproco de fragmentos. Deleção: perda de um fragmento do cromossomo. Comprimento excessivo do cromossomo X ou Y. Anomalias durante a mitose zigótica (divisão):
TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21 Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.
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É possível observar a perda de um cromossomo (zigoto XO); isso supõe uma perda de material genético, que provoca mais alterações do que sua duplicação. Também podem ocorrer translocações e deleções. (Fonte: Gonzales, 2007)
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
A ocorrência dos cromossomos humanos sobrevém apenas em pares nas células somáticas e são encontradas em número de 23 pares.
A comprovação do número e da silueta dos cromossomos de qualquer pessoa se da pela analise do cariótipo, por meio de imagens alcançadas de células em mitose, na metáfase.
A causa das contrafações numéricas de cromossomos de um sujeito se deve pelo processo da meiose e na gênese dos gametas. Há ocorrências de pessoas com anormalidade na quantidade de cromossomos devido a seu cariótipo.
Decorrências fenotípicas da anomalia cromossômica pendem de uma classe específica, do desequilíbrio derivado das partes abarcadas no genoma dos genes peculiares debelados ou danificadas pela irregularidade e possibilidade de transferência para a imediata geração.
Dentre as anomalias comuns a mais significativa é a aneuploidia, um número exagerado de cromossomos, tendo a ocorrência de um cromossomo extra ou à falta de um deles que está coligada a má constituição física, mental ou ambas. A divisão celular ocorrida na mitose da problemática apontada pode propiciar o excesso de cromossomos agindo de duas maneiras distintas: 1ª. Fica só e isolado (ocorrência com maior freqüência). 2º. Conecta-se a outro cromossomo.
A não-disjunção dos cromossomos é causa geradora das anomalias cromossômicas sucedendo pequenas falhas na ocasião da separação das cromátides-irmãs.
Estas irregularidades cromossômicas possuem a faculdade de ocorrer de forma numérica ou estrutural, abarcando um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos concomitantemente.
No período pré-natal é importante acautelar-se por meio de consulta genética a exploração das possibilidades de deformações celulares cromossômicas.
Assim, qualquer alteração cromossômica que não seja 46 será nomeada Dentre as anomalias comuns a mais significativa é a aneuploidia, um número exagerado de cromossomos, tendo a ocorrência de um cromossomo extra ou à falta de um deles que está coligada a má constituição física, mental ou ambas.
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Um complemento cromossômico com a somatória de qualquer número que não seja 46 é denominado heteroplóide, uma multíplice perfeita numérica haplóide de cromossomos (n) é denominada euplóide e algum outro número de cromossomos é alcunhado como aneuplóide.
Aneuplóide é a celula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos). (Wikipédia, 2010)
A aneuploidia é uma contrafação banal sobrevindo em torno de menos 5% das gestações conhecidas. Na grande maioria de padecentes aneuplóides apresentam trissomia sendo menos comumente a monosssomia.
Proporcionalmente a trissomia bem como a monossomia ajustam gravíssimas implicações fenotípicas; sua existência pode ocorrer em qualquer parte do genoma, mas a trissomia de um cromossomo inteiro precariamente combina com a vida.
CAUSAS E FATORES ANTES, DURANTE E APÓS NASCIMENTO Como já explicitado a SD é uma anomalia genética e hereditária, podendo ocorrer durante ou posterior a concepção alterando a maturação e desenvolvimento fetal. A Síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 consiste em uma anomalia cromossômica que está relacionada a um cromossomo adicional no grupo 21. Normalmente existem dois cromossomos em cada grupo, porém por uma falha genética o autossomo 21 ficará com três cromossomos em todas as células do organismo de seu portador, resultando em um total de 47 cromossomos, sendo microscopicamente demonstrável. Essa alteração hereditária, não progressiva, pode ocorrer durante ou imediatamente após a concepção, alterando todo o desenvolvimento e maturação do feto. Sua etiologia ainda é desconhecida, mas sabe-se que está relacionada com a idade materna, sendo marcado por características físicas e mentais típicas e constantes a todos os seus portadores. (BORGES, 2003) apud MORAES. A Organização Mundial de Saúde informa que o número no mundo de pessoas com Down, corresponde a 10% do total de habitantes. Segundo Murahovschi (2003), apud Moraes a SD faculta a incidência em mulheres de variadas faixas etárias, porém existem mais possibilidades da ocorrência conforme a idade aumenta, pois mulheres com mais de 35 anos proporcionam maior constância de erros na distribuição dos cromossomos do que mulheres mais jovens. Estatísticas apontam mães com até 30 anos podem ter um filho com essa
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Síndrome na proporção de 1 (um) em 1000 (mil) nascidos vivos, aumentando para 1 (um) em 400 (quatrocentos) aos 35 anos e 1 (um) em 30 (trinta) depois dos 45 anos de idade. Em razão destes números a SD considerada uma anomalia numérica cromossômica muito comum tendo como causa principal a deficiência mental. Se a SD compromete um atraso no desenvolvimento do corpo, nas funções motoras e mentais das crianças, torna-se evidente que as aquisições das habilidades físicas e mentais vão exigir um tempo maior ao de uma criança com desenvolvimento normal, que por conseqüência necessitarão de um programa diferenciado para adequação curricular. Esta síndrome é caracterizada como uma condição genética, onde há um erro no desenvolvimento das células do embrião, que provoca atraso no desenvolvimento do corpo, nas funções motoras e mentais das crianças. Conseqüentemente seus portadores, terão um ritmo de desenvolvimento mais lento que o normal, ou seja, as aquisições das habilidades físicas e mentais vão surgir em um tempo superior ao de uma criança com desenvolvimento normal. (PUESCHEL, 1993) apud MORAES. As figuras 1,2 e 3 mostram possibilidades nas separações cromossômicas do par 21 na formação de gametas e prováveis combinações destes cromossomos, originando uma prole de portadores ou não da trissomia 21. Pode-se notar que quando o homem ou mulher for posiyivo para a trissomia 21 livre e outro não, há 50% de possibilidades de filhos sem trissomia 21. Outra possibilidade observada se ambos os casos homem ou mulher forem portadores de SD e geneticamente férteis a possibilidade de prole normal é da proporção de 25%. Nesta probabilidade o risco de aborto será muito amplo em razão da produção de conceptos com tetrassomia 21, o que inviabiliza o desenvolvimento fetal.
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Fonte: (Revista Brasileira Psiquiatria vol.24, Scielo ,2010)
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AVALIAÇÃO PRÉ-NATAL A realização do diagnóstico no pré-natal consente, durante a gravidez, conhecer se o feto possui ou não a Síndrome de Down. Assim, justifica-se o diagnostico se houver elementos de relevância, tais como: 1. Mãe com Idade superior a 35 anos. 2. Já ser mãe de filho portador da Síndrome de Down. 3. Pai ou mãe portador de translocação cromossômica para o cromossomo 21. 4. Deformações no feto na realização do ultra-som. 5. Alteração nos testes de triagem na efetivação do pré-natal. Três são os métodos utilizados nos testes: 1. Coleta de vilosidades coriônicas (depois de nove semanas de gestação). 2. Amniocentese (depois de quatorze semanas de gestação). 3. Cordocentese (depois de dezoito semanas de gestação). TESTE DE TRIAGEM O teste de triagem não invasivo permite conjeturar que determinada gravidez, não percebida no diagnóstico pré-natal, possa decorrer do nascimento de um bebe com Síndrome de Down. Mais comumente utilizados são; dosagens de alfa-fetoproteina, estriol não combinado e gonadotrofina coriônica no soro materno - denominado tri-teste e avaliação da translucência nucal. AVALIAÇÃO PÓS- NATAL A Síndrome de Down pode ser diagnosticada com fundamentação na estruturação pela implicação de sintomas, sua ratificação será efetivada em posterior pesquisa cromossômica. Aspectos relevantes: A. O paciente com SD possui diferentes características, contudo, poucos casos revelam alguns elementos constitutivos . B. Caracteristicas isoladas não são fundamentais ou suficientemente estruturais para o diagnóstico preciso. C. Nenhuma criança apresenta todas as características e nenhum sinal isolado é patognomônico.
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AVALIAÇÃO NEONATAL
A especificidade neste momento da criança Down é essencial para sua vida, visto esta síndrome estar associada a múltiplas anomalias congênitas, as quais deliberam de maneira efetiva sobre quesitos em relação à morbidade e mortalidade infantil.
Implícita nesta criticidade temporal, podemos destacar elementos comuns de mau formações e especificidades tais como:
Alterações endócrinas ? o hipotireoidismo atinge menos de 1,0% os recém-nascidos.
Alterações hematológicas ? nestas contrafações comumente se deparam com reações leucemóide, leucemia neonatal, trombocitopenia, policitemia e eritroblastose fetal.
Anomalias gastrointestinais ? ocorrem comumente a Atresia de duodeno, Atresia anal, Doença de Hirschsprung, Estenose pilórica, Fístula traqueoesófagica e Pâncreas Anular, presente aproximadamente em 12% nos casos de SD.
Anomalias Urogenitais ? criptorquia e hipospádia ainda acomete malformações de rins e ureteres.
Dificuldades Alimentares ? na fase em que a criança começa a mamar, esta pode ser obstada por problemas anatômicos e hipotonia muscular, podendo progredir positivamente até um mês de vida.
Malformações Cardiovasculares ? apresenta defeitos no septo atrio-ventricular, septo ventricular, septo atrial, persistência do ducto arterial advindo em aproximadamente até 50% dos casos.
Problemas Oftalmologicos ? ocorrência de Nistagmo, Estrabismo e Opacificação de córnea.
Problemas Otorrinolaringológicos ? encontra-se majorada de déficit auditivo neuro-sensorial congênito sendo relevante observar esta possibilidade nos primeiros meses vida. Pode também ocorrer coleções líquidas no ouvido em 15% nos recém nascidos.
A USUALIDADE DA AVALIAÇÃO NEONATAL
Aspectos importantes a ser avaliado no período neonatal visto a alta incidência de anomalias na população portadora da Síndrome de Down.
Auditiva ? Visualização do tímpano a fim de verificar se apresenta sinais de secreções e na detecção de défict neuro-sensorial requerer exames de audiometria de tronco cerebral.
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Cardíaca ? Sopro, Taquicardia, Cianose e Hepatomegalia.
Hematologia ? pesquisa por meio de hemograma para contagem de plaquetas. Ocular ? Movimentos oculares e opacificação de córnea e cristalino.
Tireóide ? Verificação níveis de T4, TSH e Fenilalanina plasmática.
Tubo digestivo ? Supressão de mecônio, vômitos, sialorréia, problema de sucção e ou deglutição.
Outras deformidades ? investigar a ocorrência de outras anomalias conaturais. ACOMPANHAMENTO CLÍNICO NA PUERÍCIA
É na infância que a criança apreende a plenitude de suas potencialidades; oportunidade em que a cautela e detecção ainda cedo, bem como a terapia das diferentes afecções, intercurso que se faz necessário a impedir ou abrandar as complicações restritivas para a vida.
Nos primeiros momentos da vida é sobretudo admirável, no que tange as possibilidades que vão ao encontro das avaliações clínicas, as quais são cruciais para toda vida.
Neste período são diagnosticados problemas auditivos, infecções e cardíacos, sendo assim, um momento pontual de grande preocupação para com a saúde da criança com SD. Também podemos pontuar este período, como o mais propício a tomada de ações que estimulem o desenvolvimento visto ocorrer nesta fase com maior velocidade e que também proporciona a mais perfeita réplica.
O profissional da saúde irá realizar avaliações observando o crescimento e desenvolvimento, além de observar o desenvolvimento de complicações detectadas no período neonatal de modo que ocorram periodicamente.
Aspectos clínicos de relevância visto que crianças com SD são acometidos por elementos comuns implícitos nesta problemática:
AUDIÇÃO - Defeito funcional da trompa de Eustáquio ou tuba auditiva (permite a equalização entre a pressão do ouvido externo e ouvido médio).
- Hipoacusia (déficit sensorial pela perda da audição).
- Surdez.
CARDIOPATIAS
- A Cardiopatia designa todas as potologias que agridem o coração e divide-se em congênitas, do miocárdio, das válvulas e infecciosas.
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Estas patologias são de relevante importância na fase inicial do desenvolvimento infantil.
DENTIÇÃO Pode ocorrer falta de dentes, problemas ortodônticos, disposição a cáries e infecções periodontais; devendo ser avaliada a higiene dentária em todas as consultas, como também instigar as idas regulares ao dentista.
INFECÇÕES As doenças respiratórias são terríveis motivos de óbito no primeiro ano de vida da criança com SD, ocorrendo com constância, as adenoidites, amigdalites, bronquites, broncopneumonias, Blefaroconjuntivites, laringites, otites, piodermites, pneumonias, rinites.
NUTRIÇÃO
Tendência a obesidade na ausência de quadro de cardiopatia. Por isso se torna importante acompanhamento médico em que pese uma dieta ajustada e exercícios físicos adequados.
A criança obesa costuma ser o adulto obeso, sendo importante a
SISTEMA OSTEOARTICULAR A instabilidade atlanto-axial (IAA) comum aos portadores da SD é caracterizada pelo aumento da mobilidade da articulação devido à frouxidão ligamentar alar.
Por ser grave e habitual a IAA pode causar compressões medulares e luxação do quadril; assim se estabelece que seja habitual as avaliações medicas de crianças com SD dos três aos quatro anos de idade.
TIREÓIDE - Diminuição de funcionamento da tireóide (Hipotireoidismo). - Excesso de funcionamento da tireóide (Hipertireoidismo).
VISÃO - Perda do paralelismo entre os olhos (Estrabismo). - Falha de refração, em especial a miopia. - Oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos em algumas ou todas as posições do olhar (Nistagmo).
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- Turvação progressiva do cristalino, a qual intervém na absorção da luz que chega a retina, acarretando uma visão progressivamente borrada (Catarata). - Obstrução parcial ou completa no sistema de ductos que conduzem as lágrimas para fora dos olhos. MANIFESTAÇÕES DA SÍNDROME DE DOWN
Se houver desconfiança de um individuo ser portador da Síndrome de Down, pode-se considerar ao observar a criança se ela apresenta características descritas nas tabelas pertinentes oferecida.
A SD se apresenta logo ao nascimento do por suas características, as quais são muito peculiares. São as seguintes: Características relacionadas ao diagnóstico no período neonatal são: 1. Hipotonia muscular. 2. Excesso de pele no pescoço. 3. Hiperflexibilidade articular. 4. Reflexo de Moro débil. 5. Orelhas pequenas e/ou anômalas. 6. Fendas palpebrais inclinadas para cima. 7. Face de perfil achatado. 8. Clinodactilia de quintos dedos. 9. Manchas de Brushfield . 10. Arco tibial nas regiões halucais. 11. Afastamento entre o primeiro e segundo artelhos, às vezes com uma prega vertical entre eles.
A SD é conhecida como a síndrome do X frágil e agente direto do retardamento mental moderado nos homens e leve nas mulheres. Suas manifestações também se da no tipo de comportamento como hiperatividade, hábito de abanar e ou morder mãos, temperamento impetuoso, escassa relação visual podendo ainda apresentar sinais encontrados no grupo de autistas.
Os portadores da SD, têm expectativa de vida normal, porém, ainda não existe um tratamento clinico eficaz e a terapia é focada pela psicopedagopia por intermédio de uma adequação educacional e tratamento farmacológico da problemática comportamental.
CONCLUSÃO Para que haja de fato um processo coerente, do qual seja contemplado crianças com SD, há que se chamar a responsabilidade de toda a sociedade,
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de forma que, ações de cunho pedagógico devam ser voltadas a ofertar um ensino que atenda necessidades específicas dos pequeninos e que tenha o comprometimento de todos nesta jornada rumo à inclusão social. Assim, por meio da ampliação do olhar de outras áreas de conhecimento, a psicopedagogia se beneficia ao mesmo tempo em que proporciona a difusão de tais informações em prol do indivíduo com SD. Esta pesquisa bibliográfica foi desenvolvida em razão do momento atual de mudanças de paradigmas onde a realidade da inclusão de pessoas com SD na escola e na sociedade tem ocorrido oportunizando o seu convívio social. Outros aspectos relevantes são questões que fazem parte e interferem no processo ensino aprendizagem, como elementos que apontam aspectos afetivo, social, cultural, ético e formas de lidar com a sexualidade. A educação sexual, inserida no contexto da educação do indivíduo com SD estimula seu desenvolvimento psicossexual, permitindo a concordância de regras sociais e definição de valores sexuais profícuos, os quais são estruturantes para o convívio social. Muitos são os aspectos de relevância para com os portadores de SD, assim espera-se que as informações ofertadas também estimulem aos leitores que vierem a ter contato com o presente trabalho, possam se conscientizar que o acompanhamento clinico também será fundamental para a estruturação das questões do desenvolvimento cognitivo e de muita valia quando se efetivarem por meio do acompanhamento pré-natal, néo-natal e pós-natal. BIBLIOGRAFIA GONZALES, Eugenio. Necessidades educacionais específicas ? Intervenção psicoeducacional. Artmed Editora ? RS - Brasil, 2007.
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