Relato de Caso Sídrome de Kabuki

1           INTRODUÇÃO

Em 19 de Julho de 1998 nasce a menina descrita e três meses após surgiu um problema de saúde, era uma protuberância que atingira a parte do pescoço que a incomodava muito (Fig. 01), foi feito hemograma ao qual constatou anemia leve que foi combatido com a medicação chamada Neutrofer e após fazer uma ultrasom foi diagnosticado sendo como gânglios inflamados ocasionados por motivo da anemia anteriormente diagnosticada, foi atendida por um médico Pediatra que a medicou com Eritrômicina e enfermidade desaparecera; o tempo passou e a menina Clara cresceu, foi quando aos 5 anos notamos nela uma dificuldade maior de aprendizado, achamos que era apenas porque ela era meio lenta, quando a mesma completou 09 anos iniciou-se uma nova fase de descobertas em sua vida e na de seus pais, foi constatado pela sua avó materna em sua mão esquerda uma deficiência em Seu dedo mínimo (midinho) que era mais grosso que outros com clinodactilia bilateral do quinto dedo o que não era normal, um era mais curto que os outros, todos ficamos curiosos em saber profundamente o que causara aquela situação, levamos ao médico no (IMIP) Instituto Materno Infantil de Pernambuco, onde a mesma passou por vários médicos que não conseguiram desvendar o problema, mas uns dos médicos indicou uma Geneticista Drª Gabriela que investigou o caso, e verificou fácies peculiar caracterizado por longas fendas palpebrais com eversão do terço lateral das pálpebras inferiores, ponta larga e deprimida nasal, retardo mental leve, mesmo assim conseguiu freqüentar a escola, porém, apresentando uma necessidade de dedicação maior para o aprendizado. O diagnostico realmente foi confirmado por alguns exames físicos e de aparência para detectar características faciais de uma síndrome rara chamada SÍNDROME DE KABUKI de origem genética, ou melhor, um mosaico genético, infelizmente com informações limitadas, então restando para a família pesquisar sobre o assunto apenas em poucos artigos científicos publicados.