OBESIDADE NA SÍNDROME DE DOWN: MÁ ALIMENTAÇÃO OU A GENÉTICA JUSTIFICA?

Emanuelle Cristina Gê
Hildaiany Queiroz De Medeiros
Inessa Rayane Pinheiro Silva
Lia Iracema De Souza Felix Moreira
Magno Márcio De Lima Pontes
Rosicleide Fernandes De Souza Carvalho
Sheiliane Cecilia Arnaud Fontes
Ariadne Sarynne Barbosa de Lima
Rosanny Reis Abreu de Amorim


RESUMO


Em visão geral, o conceito sobre obesidade vem crescendo acentuadamente em todo o mundo. O aumento da prevalência da obesidade em portadores de síndrome de Down parece indicar que existe uma predisposição ou susceptibilidade genética para a obesidade, sobre a qual atuam os fatores ambientais relacionados com os estilos de vida, em que se incluem principalmente os hábitos alimentares e a falta da atividade física. O presente estudo cita a relação existente da obesidade em portadores de Síndrome de Down. Esta síndrome (SD) constitui um grupo específico de indivíduos onde se observam prevalências de excesso de peso e obesidade superiores em relação ás populações normais. A obesidade definida como o acumulo excessivo de gordura corporal deriva de um desequilíbrio crônico entre a energia ingerida e a energia gasta. Neste desequilíbrio podem estar implícitos diversos fatores relacionados com o estilo de vida (dieta e exercício físico) e várias alterações neuroendócrinas. O interesse em centrar o estudo no tema a ocorrência da obesidade nos portadores de Síndrome de Down surgiu com o objetivo de estudarmos se existe uma relação entre a obesidade e a S.D. Dessa maneira buscamos enfocar o porquê de pessoas portadoras de S.D apresentarem uma maior probabilidade ao desenvolvimento da obesidade. Nesse contexto a pesquisa possui um caráter de revisão bibliográfica multiinterdisciplinar, onde para relacionar a S.D. com a obesidade foi necessário tomarmos embasamento teórico acerca do que é obesidade, síndrome de Down, e a correlação existente entre ambas; com fundamento em conhecimentos ligados a biologia celular, genética, metabolismo orgânicos, principalmente.


Palavras-chaves: Síndrome de Down, Obesidade, Metabolismo.


1 INTRODUÇÃO

Somente em 1959, com a descoberta e aperfeiçoamento da microscopia, foi demonstrado que os indivíduos com Síndrome de Down (SD) eram trissômicos para um dos seus cromossomos, originalmente identificado como 21. Os determinantes do fenótipo Down foram localizados na trissomia de um segmento do braço longo do cromossomo 21.
A incidência da S.D. é bastante correlacionada à idade materna. Mulheres com mais de 35 anos de idade dão a luz mais de 80% das crianças com S.D. Estudos relatam a incidência da S.D. é três vezes maior em filhos de mulheres que haviam tido hepatite infecciosa antes da gestação a ocorrência aumentada de S.D. na idade materna avançada é exponencial, em qualquer evento, embora as causas não sejam totalmente claras, o efeito da idade está bastante estabelecido.
A hipótese da origem fetal ou programação tem como princípio básico às carências nutricionais sofridas durante etapas do desenvolvimento fetal e infância, seguidas de melhor alimentação em etapas posteriores da vida, podendo levar ao surgimento de doenças crônico-degenerativas e obesidade. Uma das bases desta teoria seria a ocorrência do baixo peso ao nascer como resultante do desenvolvimento de doenças crônico não- transmissíveis na vida adulta. É sabido que crianças com Síndrome de Down freqüentemente nascem com baixo peso, o que poderia ser uma das causas do sobrepeso/obesidade na vida adulta.
O interesse em centrar o estudo no tema a ocorrência da obesidade nos portadores de Síndrome de Down surgiu com o objetivo de estudarmos se existe uma relação entre a obesidade e a S.D. Dessa maneira buscaremos enfocar o porquê pessoas portadoras de S.D apresentam uma maior probabilidade ao desenvolvimento da obesidade. Nesse contexto a pesquisa possui um caráter de revisão bibliográfica multiinterdisciplinar. Para relacionar a S.D. com a obesidade será necessário tomarmos embasamento teórico acerca do que é obesidade, síndrome de Down, e a correlação existente entre ambas; com embasamento em conhecimentos ligados a biologia celular, genética, metabolismo orgânicos, principalmente.
A metodologia adotada nesse trabalho segue orientações de pesquisa de revisão bibliográfica, enfocando os principais conceitos sobre a temática que iremos abordar. Segundo Santos (2005, p. 104).
Entende-se que a pesquisa bibliográfica merece tratamento destacado. Primeiro, porque estará presente em qualquer processo de pesquisa. Com efeito, a respeito de quase tudo que se deseje pesquisar, algo já foi pesquisa de forma mais básica, ou idêntica ou cor relatada.
Utilizaremos a metodologia bibliográfica para obtermos dados científicos seguros visando uma melhor abordagem do nosso tema sobre: Obesidade em portadores de Síndrome de Down. O levantamento será feito com base na leitura de livros didáticos, revistas cientificas, artigos publicados em site científicos como CAPES e Scielo, e demais periódicos.


2 MÁ ALIMENTAÇÃO E/OU ERRO METABÓLICO: O QUE É OBESIDADE?!

O termo obesidade denomina o estado em que determinada pessoa apresenta excesso de tecido gorduroso em relação ao necessário. É correto dizer que a obesidade pode ser determinada por inúmeros fatores. O excesso de alimentação nos primeiros anos de vida aumenta o número de células adiposas, um processo irreversível, que é a causa principal de obesidade para toda a vida. O consumimos de aproximadamente 20% a mais de gorduras saturadas e açúcares industrializados, são uma das varias causas que podem ser responsáveis pelo acúmulo de tecido adiposo.
Podemos dizer que a obesidade existe quando a parcela de tecido adiposo representa mais de 20% do peso corporal total no homem e mais de 25% na mulher aproximadamente (ABESSO, 2010). A ingestão alimentar é determinada essencialmente pelos centros hipotalâmicos (hormônios hipotalâmicos atuam no controle das células glandulares que secretam os hormônios epifisários). Hormônios hipotalâmicos atuam sobre as sensações de fome e saciedade (JUNQUEIRA E CARNEIRO, 1995). Em muitos obesos estes centros estão desregulados favorecendo o aparecimento da obesidade.
Existem dois tipos de obesidade, a obesidade hipertrófica que tem início na idade adulta e geralmente responde bem às medidas dietéticas, a restrição calórica pode levar a mobilização das reservas e conseqüente redução do tamanho dos adipócitos (PASSOS, 2003). E a obesidade hiperplástica que geralmente se inicia já na infância ou na adolescência e responde mal à restrição alimentar, pois a redução do tecido adiposo corresponde à exigência de diminuição do número de adipócitos para um valor subnormal (PASSOS, 2003).
Vários fatores podem levar um indivíduo ao aumento de peso ou mesmo a obesidade como a predisposição genética; fatores de ordens ambientais; o desequilíbrio entre o que é ingerido e o consumo calórico; o sedentarismo; fatores psicológicos de ordem emocionais, etc.
A obesidade é hoje um dos maiores problemas da atualidade, e atinge indivíduos de todas as classes sócias. A obesidade, definida de uma maneira simplificada, é o acúmulo excessivo de gordura corporal em extensão tal, que acarreta prejuízos à saúde dos indivíduos, tais como dificuldades respiratórias, problemas dermatológicos e distúrbios do aparelho locomotor, além de favorecer o surgimento de enfermidades potencialmente letais como dislipidemias, doenças cardiovasculares, diabetes não-insulino-dependente (Diabetes Tipo II) e certos tipos de câncer. Contudo, o grau de excesso de gordura, sua distribuição corpórea e as conseqüências para a saúde apresentam variação entre os obesos (CONDE, 1990 apud PINHEIRO, 2004, p.1).
A obesidade é uma doença crônica caracterizada pelo acúmulo excessivo de gordura a um nível que a saúde fica comprometida. De acordo com Lessa (1998), a obesidade é considerada uma doença integrante do grupo de Doenças Crônicas Não-Transmissíveis (DCNT), as quais são de difícil conceituação, gerando aspectos polêmicos quanto à sua própria denominação, seja como doenças não- infecciosas, doenças crônico-degenerativas ou como doenças crônicas não-transmissíveis, sendo esta última a conceituação atualmente mais utilizada.
As DCNT podem ser caracterizadas por doenças com história natural prolongada, múltiplos fatores de risco complexos, interação de fatores etiológicos desconhecidos, causa necessária desconhecida, especificidade de causa desconhecida, ausência de participação ou participação polêmica de microorganismos entre os determinantes, longo período de latência, longo curso assintomático, curso clínico em geral lento, prolongado e permanente, manifestações clínicas com períodos de remissão e de exacerbação, lesões celulares irreversíveis e evolução para diferentes graus de incapacidade ou para a morte (LESSA I, 1998).
As causas da obesidade São de diversas índoles, mas as principais são as causas genéticas e maus hábitos alimentares. A genética evidencia que existe uma tendência familiar muito forte para obesidade, pois filhos de pais obesos têm 80 a 90 % de probabilidade de serem obesos. A nutrição tem importância no aspecto de que uma criança superalimentada será provavelmente um adulto obeso (ABESO, 20007). Os erros alimentares, ou seja, o aumento do consumo de carnes, ingestão excessiva de gorduras e de açucares simples, alimentos muito calóricos, e alimentação com pouca ou nenhuma fibra, como também o sedentarismo relacionado com o próprio ritmo desenfreado da vida atual são os principais responsáveis pelo elevado índice de obesidade.
O índice de massa corporal (IMC) é a técnica mais utilizada para diagnostico da obesidade. O calculo do IMC é baseado em uma relação entre o peso e a altura, sendo utilizado tanto para adultos quanto para adolescentes. O resultado é obtido dividindo-se o peso em quilos pela altura em metros a quadrado. Segundo World Health Organization, (PINHEIRO et al 2004), em estudos de populações, o índice de Massa Corporal (IMC) (definido pelo peso em kg dividido pela altura em metros quadrados) torna-se medida útil para avaliar o excesso de gordura corporal, sendo consensual admitir que, independentemente de sexo e idade, adultos com IMC igual ou superior a 30kg/m2 devem ser classificados como obesos.
Apesar do IMC ser o parâmetro mais utilizado para determinar os diferentes níveis de obesidade ele vem sendo revisto, pois sua avaliação se dá de forma muito ampla, não priorizando as particularidades de cada individuo. De acordo com Anjo LA (1998 apud A. R. O. PINHEIRO 2004), o IMC não descreve a ampla variação que ocorre na composição corporal de indivíduos, desconsiderando idade, relação entre IMC e indicadores de composição corporal, como por exemplo, a gordura corporal. Assim, estes critérios podem significar pouca especificidade em termos de associação de risco de saúde entre diferentes indivíduos ou populações.
Dessa maneira a obesidade apesar de ser uma doença bastante discutida e estudada, sua conceituação se torna difícil devido aos diversos fatores que influenciam em sua incidência. O cuidado com a generalização dos indivíduos obesos deve ser cuidado, pois podem estar ligados tanto a fatores genéticos quanto aos erros alimentares. Contudo cuidados urgentes devem ser tomados devido ao emergente crescimento de indivíduos obesos na população, dentre esses cuidados podemos citar, a adequação de uma alimentação mais saudável, praticas de atividades físicas regulares, e principalmente cuidados e acompanhamento nutricional adequado.

3 A TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21

A síndrome de Down caracterizada como trissomia do cromossomo 21 é a mais freqüente das síndromes de efeitos congênitos associados ao retardo mental (OTTO, OTTTO E FROTA-PESSOA 2004), sendo também chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores.
A síndrome de Down, ou trissomia do 21, é de longe o mais comum e mais bem conhecido dos distúrbios cromossômicos e a causa genética isolada mais comum de retardo mental moderado. Cerca de 1 criança em 800 nascidos nasce com síndrome de Down, e entre os nativivos ou fetos de mães com 35 ou mais anos de idade a taxa de incidência é bem mais alta. A síndrome foi descrita clinicamente pela primeira vez por Langdon Down em 1866, mas a causa permaneceu um profundo mistério por quase um século. Duas características notáveis de sua distribuição populacional chamaram a atenção:o aumento da idade materna e uma distribuição peculiar dentro das famílias. Embora desde década de 1930 já se reconhecesse que uma anomalia cromossômica poderia explicar estas observações, nessa época ninguém estava preparado para acreditar que seres humanos fossem de fato sujeitos a anomalias cromossômicas. Entretanto, quando as técnicas para analise detalhada de cromossomos humanos tornou-se disponível, a síndrome de Down foi uma das primeiras condições a ser examinadas cromossomicamente. Em 1959 foi estabelecido que a maioria das crianças com síndrome do Down tinha 47cromossomo acrocêntrico que desde então designado cromossomo 21 (NUSSBAUM, MCINNES E WILLARD, 2002, p. 138).
O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. Atualmente têm sido utilizados exames que podem detectar o problema da SD, ainda no período gestacional. Conforme Otto (2004) a incidência da ocorrência da SD é de 1 a 2 afetados por mil crianças nascidas vivas. A SD ocorre em todas as raças e em ambos os sexos.
As características clínicas da SD são congênitas e incluem, principalmente: atraso mental, hipotonia (fraqueza) muscular, baixa estatura, anomalia cardíaca, perfil do crânio achatado, pescoço curto e largo, orelhas pequenas com implantação baixa, olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua grande e sulcada, encurvamento dos quintos dígitos, e aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho e prega única nas palmas. São também relativamente comuns os defeitos de tubo digestivo. Os homens com síndrome de Down são estéreis e as mulheres podem tornar-se mães e cerca de 50% de sua prole é afetada, como é de se esperar, dada a trissomia existente (OTTO, 2004).
O comportamento mental é grave, mas são educáveis e podem alfabetizar-se. São geralmente imitativos, joviais e cooperativos. A criança com SD deve ser encaminhada, o mais precocemente possível, para serviços especializados que orientem os pais sobre o prognóstico e a conduta terapêutica adequada. A qualidade de vida dos afetados depende, principalmente, dos cuidados da família. Existem programas específicos de estimulação precoce para portadores de SD, em diversas instituições especializadas na educação de crianças excepcionais.
A estimulação precoce melhora o desempenho neuro-motor, a hipotonia muscular e a linguagem. Após estudos mais avançados sobre esta síndrome a expectativa de vida desses indivíduos aumentou consideravelmente nos últimos anos. Segundo Nussbaum (2002) entre os portadores de síndrome de Down, os que têm menos chance de sobreviver são os que apresentam doenças cardíacas congênitas.

4 ENTENDENDO A RELAÇÃO ENTRE A OBESIDADE E A SÍNDROME DE DOWN
Pode-se perceber que a obesidade vem aumentando notoriamente nas últimas décadas, as pesquisas sobre a mesma em portadores com Síndrome de Down, ainda são escassas. Segundo Otto, Otto e Frota-Pessoa (2004, p.49)
A síndrome de Down é a mais freqüente das síndromes de defeitos congênitos múltiplos associados a retardo mental. Sua incidência é de 1 a 2 afetados por mil crianças nascidas vivas. Mais de um décimo dos retardados mentais matriculados em instituições espalhadas pelo mundo inteiro têm síndrome de Down
Dessa forma, verificamos a importância de se trabalhar com essa relação, pois o quadro da síndrome propicia uma maior incidência de obesidade, pelo metabolismo dos portadores serem mais lento, devido a fatores etiológicos como problemas de tireóide e defasagem de hormônios de crescimento.
Outro motivo que pode favorecer o excesso de peso é o retardo de crescimento, não que esteja totalmente ligado a genética, mas sim a aparência física do portador de síndrome de Down. (LUCYK, 2010).
Segundo Gutiérrez-Fisac (2003 apud SANTOS, 2006, p.38)
A epidemia de sobrepeso/obesidade não reconhece limites geográficos, nem sociodemográficos, desta forma, outros possíveis fatores determinantes do sobrepeso/obesidade entre portadores de Síndrome de Down são, baixa atividade física, padrão alimentar inadequado, bem como transição nutricional vivida por toda sociedade, nestas últimas décadas.
O sobrepeso em portadores de síndrome de Down não está diretamente relacionado à trissomia do cromossomo 21, e sim ao estilo de vida que eles levam. Normalmente são indivíduos sedentários, que tem uma alimentação inadequada, com ingestão de poucos nutrientes podendo está ligado aos hábitos familiares, que por algum tipo de desvelo tentam suprir as carências afetivas oferecendo-lhes uma quantidade significativa de guloseimas.
Portadores de Síndrome de Down freqüentemente apresentam sobrepeso/obesidade, porém, sabe-se que indivíduos portadores da trissomia do cromossomo 21 possuem velocidade de ganho de peso desde a infância até a adolescência semelhante à dos não portadores de Síndrome de Down, não acontecendo o mesmo com a velocidade do ganho estatural, que se encontra reduzida, podendo ser este um fator capaz de justificar o sobrepeso/obesidade entre os portadores de Síndrome de Down (Cronk et al, 1988, ALMEIDA, JOSEANE, 2006 ). Com uma melhor orientação junto aos pais dos portadores de Síndrome de Down, possivelmente este quadro de sobrepeso poderá ser revertido, pois com conhecimento em relação à alimentação adequada, junto a exercícios físicos regulares resultaria de forma acentuada na diminuição do ganho de peso dos mesmos.
Além disso, a combinação de diversos fatores pode intervir na presença do sobrepeso populacional com a SD como já fundamentado na população sem a síndrome, tendo em vista que a síndrome possui alterações clínicas (hipotiroidismo) que favorecem ainda mais o ganho de peso.


5 CONSIDERAÇÕES FINAIS

Estudos comprovam a relação da ocorrência da obesidade em indivíduos adultos após terem sofrido inicialmente quadro de desnutrição, pois quando o organismo é educado a receber refeição em pouca quantidade e posteriormente o mesmo passa a receber uma quantidade maior de nutrientes, leva conseqüentemente a um favorecimento de aumento de peso no mesmo.
A superexpressão dos genes contidos no cromossomo 21 pode ser a chave para explicar as patogêneses neurológicas, imunológicas, endócrinas e anomalias bioquímicas, características da Síndrome de Down, culminando em um estresse oxidativo aumentado. Desenvolvimento psicomotor, bem como a presença de cardiopatia congênita; hipotonia muscular; problemas de audição; de visão; alterações na coluna cervical; distúrbios de tireóide; problemas neurológicos; obesidade e envelhecimento precoce, também são comumente encontrados entre seus portadores (CRONK et al apud ALMEIDA, 2006 ).
O sobrepeso e obesidade freqüentemente são encontrados nesta população, devido à taxa metabólica basal reduzida, associada à maior ingestão alimentar e menor nível de atividade física; ou talvez, por possuírem menor velocidade de crescimento linear, quando comparados a indivíduos sem a síndrome (CRONK et al apud ALMEIDA 2006).
Entende-se que a nutrição e as práticas alimentares, compreendidas da amamentação à alimentação cotidiana da família, são práticas sociais. Dessa forma, não há como evitar a discussão sobre a influência de fatores considerados obesogênicos e a relação destes com portadores de Síndrome de Down. Assim, a amamentação, considerada fator protetor não somente nos primeiros anos de vida, mas também na vida adulta, é prejudicada entre portadores; e o consumo alimentar nas demais fases da vida, também pode ocorrer de forma inadequada, seja durante a transição de alimentos líquidos para pastosos-sólidos; seja, por menor ingestão de nutrientes, vitaminas e minerais (Amorin et al, 1999).
A prática da atividade física esta diretamente ligada à prevenção e tratamento de doenças crônicas não-transmissíveis. Geralmente indivíduos com síndrome de Down apresentam um comportamento sedentário e a pouca prática do exercício físico estar intimamente ligada a condições inerentes da síndrome como fraqueza e hipotonia muscular, alta prevalência de defeitos cardíacos e anormalidades do aparelho circulatório, taxa cardíaca máxima reduzida e anormalidades respiratórias (Duarte et al, 2004).
Conceituamos a obesidade pela sobrecarga adiposa, de como esta, influencia na genética, na sua predisposição, no sedentarismo, na alimentação, entre outros fatores que ajudam o individuo no ganho de peso, sendo considerada como um dos grandes problemas da humanidade, dessa maneira é importante o incentivo da prática de atividades físicas, como também a aquisição de uma alimentação adequada.

OBESITY IN DOWN SYNDROME: BAD FOOD OR GENETIC JUSTIFIED?


ABSTRAC:


In overview, the concept of obesity has increased dramatically worldwide. The increasing prevalence of obesity in patients with Down syndrome, seems to indicate that there is a genetic predisposition or susceptibility to obesity, which act on the environmental factors related to lifestyles, which include mainly the eating habits and lack physical activity. This study cites the relationship of obesity in patients with Down syndrome. This syndrome (DS) CONSTITUTE a specific group of individuals where observed prevalence of overweight and obesity higher in comparison with most normal populations. Obesity, defined as the accumulation of excessive body fat is derived from a chronic imbalance between energy intake and energy expenditure. This imbalance may be implied by several factors related to lifestyle (diet and exercise) and various neuroendocrine disorders. The interest in the study focus on the theme the occurrence of obesity in patients with Down syndrome emerged with the objective of studying whether there is a relationship between obesity and SD Thus we try to focus why people with Down Syndrome show a greater likelihood for the development
of obesity. In this context the research has a character of literature review multiinterdisciplinar, which relate to the SD with obesity was necessary to take theoretical about what is obesity, Down syndrome, and the correlation between them, based on knowledge relating to cell biology, genetics, metabolism, organic, mainly.


Keyworks: Down Syndrome, Obesity, Metabolism


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ANEXO I ? As conseqüências da obesidade.


Fonte: Márcio Mancini, presidente da Associação Brasileira para o Estudo da Obesidade (Abeso)