MALFORMAÇÃO CONGÊNITA
 
MALFORMAÇÃO CONGÊNITA
 


UNIVERSIDADE DE UBERABA

GABRIELA DOS SANTOS CROZARA

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

MALFORMAÇÃO CONGÊNITA

DEFEITOS DOS MEMBROS

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

UBERABA-MG

2004

AMELIA

 

 

            Malformação dos membros ocorrem em aproximadamente 6/10.000 nascimentos vivos, com 3,4/10.000 afetando o membro superior e 1,1/10.000 o inferior.

            Com freqüência esses defeitos estão associados a outros defeitos congênitos envolvendo os sistemas craniofacial, cardíaco e genitourinário. As anormalidades dos membros são muito variadas, e podem ser representadas pela ausência parcial (meromelia) ou total (amelia) de uma ou mais extremidades.Algumas vezes, os ossos longos estão ausentes, e mãos e pés rudimentares estão ligados ao tronco por ossos pequenos, de formas irregulares ( focomelia).

 

 

            Algumas vezes, todos os segmentos das extremidades estão presentes, mas são anormalmente curtos (micromelia). Apesar de essas anormalidades serem raras e, principalmente, hereditárias, já foram documentados casos de defeitos de membros induzidos por teratógenos. Muitas das mães dessas crianças haviam tomado talidomida, uma droga amplamente usada como sonífero e antiemético. Subsenquentemente, foi verificado que a talidomida causa uma síndrome de malformações características, que consiste na ausência ou deformações graves dos ossos longos, atresia intestinal e anomalias cardíacas. O período mais sensível para malformações dos membros induzidas por teratógenos vai da quarta a quinta semana do desenvolvimento.

 

MÃO FENDIDA E PÉ FENDIDO

Nestas anomalias raras (deformidades em pinça de lagosta), há ausência de um ou mais dedos centrais, resultante da falta de desenvolvimento de um ou mais raios digitais. A mão ou o pé é dividido em duas partes que se opõem uma a outra como pinças de lagosta. Os dedos restantes são parcialmente ou completamente fundidos (sindactilia).

 

 

 

 

 

AUSÊNCIA CONGÊNITA DO RÁDIO

 

        O rádio está parcial ou completamente ausente. A mão desvia-se lateralmente (radialmente) e o cúbito curva-se com a concavidade no aspecto lateral do antebraço. Esta anomalia resulta da falta de formação do primórdio mesenquimal do rádiona quinta semana do desenvolvimento. A ausência do rádio é usualmente por fatores genéticos.

 

 

BRAQUIDACTILIA

 

O encurtamento dos dedos ( das mãos ou dos pés) e é o resultado da redução do comprimento das falanges. Esta anomalia é usualmente herdada como um traço dominante e frequentemente associada é baixa estatura.

 

 

 

POLIDACTILIA

 

            Dedos supranumerários são comuns. Frequentemente, o dedo extra é incompletamente formado e não tem desenvolvimento muscular apropriado; é, portanto, inútil. Se a mão for afetada, o dedo extra é usualmente no aspecto lateral. No pé,o dedo extra é usualmente no aspecto lateral.a polidactilia é herdada como um traço dominante.

 

 

 

 

 

 

 

SINDACTILIA

           

            A sindactilia ocorre em 1:2.200 nascimentos. Uma fusão anormal usualmente está restrita aos dedos das mãos ou dos pés. Normalmente, o mesênquima entre os futuros dedos das placas das mãos e dos pés se dissolve. Em alguns casos, há fusão dos ossos.

 

 

 

 

PÉ TORTO CONGÊNITO

 

            Qualquer deformidade envolvendo o talus (osso do tornozelo) é chamado de pé torto ou talipe. É caracterizado por uma posição anormal do pé que impede a sustentação normal do peso. Á medida que a criança se desenvolve, tende a andar sobre o tornozelo em vez de sobre a sola do pé. Ele é observado principalmente em homens e, em alguns casos, é hereditário. Um posicionamento anormal das pernas no útero também pode causar pé torto.

 

 

 

LUXAÇÃO CONGÊNITA DO QUADRIL

 

            É constituído pelo desenvolvimento insuficiente do acetábulo e da cabeça do fêmur. Ele é bastante comum e ocorre, principalmente, em mulheres. Apesar de, usualmente, o deslocamento ocorre após o nascimento, á anormalidade dos ossos se forma pré-natalmente. Como muitas crianças com deslocamento congênito do quadril têm apresentação de nádegas ao parto, acreditava-se que essa posição podia interferir com o desenvolvimento da articulação do quadril. Essa anormalidade está freqüentemente associada a uma cápsula da articulação frouxa.

 

 

 

BIBLIOGRAFIA

 

OPAS Grupo de consulta da: Prevencão e controle das enfermidades genéticas e dos defeitos congênitos. Publicacão científica Nº 460, 1984

 

Freire-Maia, Newton: Tópicos de genética humana. SP, Ed.USP, 1976

 

Opiz, John M. Tópicos recentes de genética clínica. Ribeirão Preto, SP, Sociedade Brasileira de Genética, 1984

 

Smith, David W. . Sindrome de Malformações Congênitas. SP, Manole, 1985

 

Thompson , Margaret W.; McInnes, R.R.; Willard, H.F.. Thompson & Thompson, Genética Médica. 5ª ed. RJ, Ed. Guanabara Koogan, 1966 (1ª ed.) 1993

 

 
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Sobre este autor(a)
Enfermeira interessada em seres humanos, recém nascidos e frágeis. Leitora assídua de Diniz e colegas, Aprecia a natureza, a música, a arte, enfim as expressões dos que se sentem felizes.
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