EDILSON LEAL DA CUNHA

CONSIDERAÇÕES GERAIS SOBRE DEFICIÊNCIA DE Glicose 6-fosfato desidrogenase.

INTRODUÇÃO

            A deficiência da Glicose 6-fosfato desidrogenase (G-6-PD), é um erro inato do metabolismo cuja principal conseqüência é o favorecimento da ruptura da membrana dos eritrócitos pela incapacidade de regeneração do cofator Nicotinamida adenina difosfato (NADPH), cuja principal função é auxiliar os processos oxidativos. A principal conseqüência dessa deficiência é a anemia hemolítica, cojos sintomas podem aparecer a partir dos primeiros dias de vida do recém- nascido, ou mais tardiamente diante da exposição a alguns alimentos ou medicamentos que podem causar hemólise. As complicações decorrentes da icterícia neonatal severa são: Sequelas neurológicas, insuficiência renal aguda, anemia hemolítica crônica e óbito.

SINTOMAS CLÍNICOS

            Os principais sintomas clínicos são: Icterícia neonatal e anemia que pode ser agravada pela ingestão de feijão de fava (favismo), infecções, uso de medicamentos: Antibióticos, antimaláricos, antitérmicos, analgésicos e sulfas.

CAUSAS

            A deficiência da G-6-PD é causada por um distúrbio hereditário ligado ao cromossomo X, com mais de 400 mutações já descritas, esse distúrbio é incomum em mulheres. A G-6-PD catalisa o primeiro passo no ciclo das hexoses produzindo NADPH, que é essencial para estabilizar a catalase e para a regeneração do glutatião, em sua forma reduzida, esses dois elementos são importantes na detoxificação do peróxido de hidrogênio, ao qual o eritrócito é muito sensível.

DIAGNÓSTICO

            Clínico e confirmação laboratorial através da medida da atividade da G-6-PD. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado avaliando a atividade da enzima no sangue fetal ou por análise de DNA, ainda pouco disponível.

PREVENÇÃO

            Diagnóstico precoce, através da triagem neonatal realizada pelo teste do pezinho, que pode reduzir ou evitar o aparecimento de seqüelas ou óbito, e as condutas subseqüentes como a redução ou não administração de drogas que podem causar hemólise.

TRATAMENTO

            Nas crises agudas deve-se tratar a icterícia e a anemia, assegurando um aporte suficiente de oxigênio para os tecidos e glóbulos vermelhos, fototerapia, transfusão sanguínea.

PROGNÓSTICO

            Detectada precocemente e instituído o tratamento adequado o prognóstico é bom, por isso a necessidade de ser realizada a triagem neo-natal através do teste do pezinho para detecção dessa deficiência.