A genética do autismo e suas caracteristicas

A GENÉTICA DO AUTISMO E SUAS CARACTERISTICAS

JainaQuitéria Pereira Rodrigues

Alessandra Alves dos Santos

Carolina Fonseca de Souza

Isabella de Menezes Rodrigues

Edijane Andrade de Araújo

Rose Cleice Nascimento de Jesus

Lorena de Andrade de Santana Almeida

Bacharelandas do Curso de enfermagem da Faculdade AGES

INTRODUÇÃO

O tema aborda a teoria da seleção natural criada por Charles Darwin (1809-1882), naturalista inglês, que expõe em seu livro a origem das espécies e suas idéias a respeito da evolução e do mecanismo de transformação das espécies.Admitiu que as transformações que ocorriam eram alterações das espécies já existentes, mas desconhecia as causas que levariam as espécies a se modificar. Uma pista surgiu quando, lendo um trabalho publicado por Thomas Malthus sobre populações, no qual afirmava que as populações tendem a crescer em progressão geométrica, e os alimentos cresciam em progressão aritmética. O crescimento da população levaria a escassezde alimentos e de espaço necessário a sobrevivência.A obra contribuiu para que Darwin elaborasse a teoria de seleção natural, na qual conclui que todos os organismos que nascem nem sempre apresentam condições de sobrevivência. Apenas sobrevivem os que têm maiores condições de adaptarem-se ás condições ambientais, e eles reproduzem-se deixando descendentes férteis. As evidências da evolução normalmente encontram-se relacionadas com documentos fosseis do passado ou em comparações entre os seres vivos e sua distribuição geográfica. De acordo com a teoria o ambiente seleciona os indivíduos mais adaptados. Hoje se sabe que mutações genéticas e recombinação genética podem gerar características fenotípicas novas favoráveis ou na ao ambiente. A pesar de todos seus estudos, Darwin não conseguiu definir as causas da variação hereditárias das espécies. Somente no século XX, com o redescobrimento dos trabalhos de Mendel e co os conhecimentos do material genético, foram possíveis identificar os principais resultados pela variabilidade de caracteres nos seres vivos. Atualmente, se sabe que são determinadas pelas mutações e recombinações genéticas. As mutações são responsáveis pela variabilidade genética fornecendo matéria-prima para evolução. Quando novos genes são produzidos , novas características genotípicas aparecem, podendo ser úteis ou não à espécie.

JUSTIFICATICA

Os autistas são seres humanos. Não se trata de pessoas diferentes e sim de seres normais que possuem uma forma nova de adaptação, pois para eles nós também temos formas novas de nos relacionar. O autista é ser pensante, crítico. Segundo Gilberg, o autismo é considerado atualmente como uma síndrome comportamental com etiologias múltiplas em conseqüência de um distúrbio de desenvolvimento, sendo caracterizado por déficit na interação social visualizado pela inabilidade em relacionar-se com o outro, usualmente combinado com déficits de linguagem e alterações de comportamento. No DSM-IV² é relatado como quadro iniciado antes dos três anos de idade, com prevalência de quatro a cinco crianças em cada 10 000, com predomínio maior em indivíduos do sexo masculino (3:1 ou 4:1) e decorrente de vasta gama de condições pré, peri e pós-natais. A organização e a estrutura da família não são estáveis, está associada á complexas emoções e relações. Quando surge na família um autista esta deve adaptar-se ao novo ambiente familiar, pois está presente na família um novo ser que necessita de acolhimento, carinho e atenção como outra criança e compreensão por parte de todos. O autismo é considerado um déficit cognitivo, não uma psicose e está associado a distúrbio do desenvolvimento. Porém o autor Burack (1992),¹⁰ reforça a idéia do déficit cognitivo, frisando que o autismo tem sido, nos últimos anos, enfocado sob uma ótica desenvolvimentista, sendo relacionado a deficiência mental, uma vez que cerca de 70-86% dos autistas são deficientes mentais.

Aqui consta a importância de discutir este tema, para saber como conviver com estas pessoas tão especiais e capazes de amar e serem amadas. Saber o que o faz agir de certa forma, enfim avaliar melhor para compreender. Entender qual a região lobular afetadasuas expectativas cognições.

Segundo Duncan (1986), a hipótese de comprometimento da função executiva como déficitsubjacente ao autismo surgiu em função da semelhança entre o comportamento de indivíduos com disfunção cortical pré-frontal e daqueles com autismo.

O autismo diferencia da doença mental, apesar de que algumas crianças autistas têm algum retardo mental, associado à outra patologia. É interessante observar: Dificuldade em juntar-se com outras pessoas, insistência com gestos idênticos, resistência a mudar de rotina, risos e sorrisos inapropriados, não temer os perigos e pouco contato visual.

Há crianças que mesmo sendo autista apresentam inteligência e fala sem alterações. Por isso é importante um minucioso estudo sobre o autismo. Porém não podemos deixar de observar que apesar e ser considerada uma síndrome genética associada á causas ambientais, ou seja, ela pode vir a surgir por containação com mercúrio presente em vacinas tem sido apontada como forte candidata, assim como problemas na gestação. Outros problemas como infecção por cândida, contaminação por alumínio e chumbo também devem ser considerados.

Não é muito fácil estudar o autismo, requer esforços de uma equipe multidisciplinar, ou seja, médicos, enfermeiros, psicólogos, assistentes socais, terapeuta ocupacional, psicoterapia e professores capacitados para atendimento á crianças com necessidades adaptativas. Faz-se necessária, a orientação aos pais, responsáveis e familiares, em como lidar com esses pacientes. Será importante o desenvolvimento dos processos da linguagem e comunicação. Eles necessitam de cuidados e assistências especiais por toda vida.

OBJETIVOS

Diante de tantas anomalias e malformações que afetam a sociedade em geral desde afro descendente á caucasianos em geral, mas que alguns indivíduos são mais vulneráveis de acordo com a espécie. Hoje temos as grandes descobertas das ciências para explicar melhor o porquê dessas enfermidades.

Compreender o autismo como um transtorno de bases genéticas, cujos genes relacionados a causa deste transtorno são múltiplos, que interagem para levar a manifestações da síndrome.

Entender o desenvolvimento social e a integralidade dentro de uma sociedade excludente, pelo fato da mesma tornar-se desconhecedora da problemática estudada.

Buscar uma socialização para que o autista se desenvolva de forma equilibrada biopsicosocialmente mesmo diante as suas limitações.

Compreender como o autista consegue se comunicar perante um ambiente que o discrimina por possuir limitações que o impede de construir relacionamentos sociais sólidos.

Mostrar como devemos nos adaptar a esta realidade não distante de todos, pois a cada dia nos deparamos com alguém que é autista.

Como diz a constituição, todos têm direito à educação, saúde, lazer e enfim o direito á vida. O objetivo desta pesquisa é mostrar estes direitos para as pessoas que conhecem ou tem na família algum autista.

MATERIAIS E MÉTODOS

Para este pesquisa buscamos estudar e conhecer o comportamento do autista na instituição APAE- localizada na região centro –sul do estado de Sergipe. Foi realizada uma avaliação quanto ao comportamento para com um autista, com todos que fazem parte da APAE. Para isso foi preciso a visita domiciliar á instituição, abordando os funcionários. Nesta visita foi realizado um questionário comvinte itens, para a construção da nossa base de dados com todos os autistas e ao menos uma pessoa de vínculo familiar. Esses dados serão esboçados em forma de texto. Foram também coletados dados da discussão do grupo de pesquisa sobre a revisão bibliográfica de alguns artigos sobre o tema. Foram utilizados, também, trabalhos publicados nos últimos dez anos, coletados na base de dados do scielo

RESULTADOS E DISCUSSÃO

No dia dezoito de novembro ás 14h00min, nosso grupo responsável pela pesquisa sobre autismo, foi visita a APAE- Associação de pais e amigos dos excepcionais, ainda batizado com este nome, porém considerado hoje dos especiais.

A entrevista foi feita com os funcionários da APAE, enfatizando o cuidado, educação e afeto com as pessoas portadoras de autismo. Foi observado o comportamento de três adolescentes: D.S. 12 anos, E.A. 18 anos e uma jovem M.R de 32 anos, apesar das características de autista no diagnostico não estava como autista e sim como deficiente mental.

Nossa intenção foi entender um pouco mais sobre a vida do autista de perto, como ele se comporta, do cuidado que ele necessita. Encontrarmos crianças, adolescentes e adultos com outras síndromes e que transmitiam através do olhar e do sorriso uma alegria imensa por estarmos ali os visitando.

Por ser uma instituição mista dentre os sessenta alunos, três são excepcionalmente autistas, a idade varia de cinco anos á cinqüenta, para essa integração os pais trazem um atestado médico, com as necessidades de uso medicamentoso ou não, e sua síndrome.

A maioria é de bairros periféricos, de baixa renda e a família sobrevive do aposento deles. Todos contribuem com um valor simbólico, assim como o município também, os comerciantes fazem doações. Há um grande desinteresse dos políticos, pois eles não votam. O presidente não recebe remuneração. O horário de funcionamento é das oito ás dezesseis e quarenta e cinco.

Possui uma média de vinte a vinte e cinco funcionários, sendo dois voluntários. A senhora J.F. e A.C.S. trabalha nesta unidade há 14 anos, e ela tem 59 anos e diz que gosta do que faz, pois se sente realizada porque ver Jesus em cada um deles, a família dela apóia seu trabalho.

Enquanto que I.S.J a mais nova trabalha há nove meses e se sente muito emocionada com respeito que eles têm com ela e com todos.

Segundo a psicopedagoga E.A. a família tem dificuldade em cuidar dos portadores de autismo devido à falta de conhecimento, e sentem-se deslocado da sociedade. Isolando o portador do preconceito social.

Os autistas têm a característica de ser trancado, gostam muito de pintura, porém na instituição tem um autista que ás vezes se expressa com as pessoas. Na instituição não tem um terapeuta ocupacional os professores estimulam os alunos com pinturas, cartões e alfabetização. Onde alguns se comunicam e outros ficam trancados no seu mundo.

De acordo com a pesquisa realizada ficou claro quanto às características psicomotoras: Os pacientes apresentam falhas ou empregos incorretos nas expressões corporais e faciais; ausência ou mesmo o retardo em desenvolver a fala ou quaisquer outras formas de comunicação; criança mental de um mundo autônomo; falhas ou incapacidade em estabelecer relações sociais; falhas na resposta emocional; falhas ou ausência na capacidade de imitar, necessária para o desenvolvimento da criança; atividades motoras repetitivas e desconexas e sem sentido (ex: Juntar as pontas dos dedos das mãos, balançar o pescoço e a cabeça, e olhando fixamente para as mãos durante horas seguidas, sem nada simbolizar); fixação acentuada em objetos inanimados; entre outras manifestações possíveis.

Todos que fazem parte da APAE, tais como: autistas, síndrome de Dawn e deficientes metais têm preferência pela dança. Gostam muito de festa. Geralmente as festa de Natal é farta, pois a instituição recebe doação e todos comem o que querem sem repreensão, todos se sentem iguais e normais.

Os pais têm que se comprometer com os filhos, com a escola (APAE), e incluir-los na sociedade, e não tê-los como uma cruz, pois, eles precisam muito de amor, carinho e atenção.

Devido à variedade de síndrome os profissionais foram treinados para trabalhar com uma turma mista, onde são separados por turma de acordo com nível de aprendizagem e não por série.

A instituição já teve um pré-projeto pela Petrobrás, que não foi colocado em ação devido a processos burocráticos, hoje se pretende fazer uma reforma, pois o prédio é próprio e está precisando.

Todos os profissionais trabalham juntos sejam o pessoal da limpeza, os motoristas, ao verem que alguém está isolado procura integrar aos outros.

Quanto ao preconceito é natural do ser humano, algumas pessoas não se sentem preparadas para trabalhar ou ter uma criança especial, só a convivência ensina. Diante deste trabalho é preciso deixar as coisas acontecerem, pois onde há Deus e o amor não há dificuldades que não sejam superadas.

“È belo dar, quando solicitado é mais belo, porém dar sem ser solicitado por haver apenas compreendido.” (Gilbran)

CONCLUSÃO

O autismo é uma patologia incapacitante, grave, e afeta o paciente por toda vida. A observação da sintomatologia Já descrita sinaliza fortemente para o diagnostico do autismo. O tratamento não é fácil, e requer esforços de uma equipe multidisciplinar, médicos, psicólogo, assistente social, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta e professores capacitados para atendimento as crianças “necessidade especiais”. Faz-se necessária, ainda, a orientação aos pais, responsáveis e familiares, em como lidar com estes pacientes. Serão empreendidos grandes esforços no desenvolvimento dos processos da linguagem, comunicação e assistência por toda vida. As modificações que ocorrem por acaso, é devido a mutações aleatórias no material genético do der vivo, quando favoráveis em determinado ambiente, serão selecionadas e mantidas ao longo de gerações por meio da reprodução, que denomina a seleção natural.

Paripiranga,

Dezembro de 2009.

REFERÊNCIA

ASSUMPÇÃO JR , Francisco B. e SPROVIERI, Maria Helena S. Dinâmica Familiar de Crianças Autistas. Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.59 no.2A São Paulo June 2001.

BOSA, Cleonice Alves.As Relações entre Autismo, Comportamento Social e Função Executiva. Psicol. Reflex. Crit. v.14 n.2 Porto Alegre 2001.

ASSUMPÇÃO, F B; PIMENTEL, A C. Autismo infantil. Rev. Bras. Psiquiatr. vol.22 s.2 São Paulo Dec. 2000.

BOSA, Cleonice Alves. Autismo: intervenções psicoeducacionais.Rev. Bras. Psiquiatr. vol.28 suppl.1 São Paulo May 2006.

FONTES, Martins. Darwin e os grandes enigmas da vida. Stephen Jay Gould: tradução Maria Elizabeth Martinez. 2ª Ed. – São Paulo, 1999.

ROTEIRO DE ENTREVISTA

(Para familiares e funcionários da APAE)

1- Quais as maiores dificuldades de ter um ultista na família?

2- Quais os métodos de comunicação dos autistas?

3- O que fazer para deixar a pessoa com autismo mais ativa?

4- Todos os têm dificuldade para falar?

5- Quais as coisas preferidas do autista?

6- Os autistas têm relacionamento social bom?

7- Quais as maiores dificuldades que um autista apresenta?

8- Qual o papel fundamental dos pais dos autistas?

9- Os autistas gostam de mudanças de rotina? Para que o autista não se sinta rejeitado ou discriminado pela sociedade?

10- Quanto a família, ou até mesmo cuidador o que você tem feito para que o autista não se sinta rejeitado ou discriminado pela sociedade?

11- Os profissionais são treinados para trabalharem com autistas?

12- Que tipos de sinais são mais comuns em pessoas autistas?

13- Sabemos que todo trabalho possui suas fragilidades. Que tipo de projeto está faltando para melhorar mais o desenvolvimento dessas pessoas?

14- Quando eles estão isolados, o que vocês fazem para integrar ao grupo?

15- Você teve algum acompanhamento psicológico a partir do momento que descobriu que estava grávida de uma criança especial ou soube que o bebê nasceu?

16- Você já sofreu algum tipo de preconceito por ter uma criança especial?

17- A partir de que idade você descobriu que seu filho era autista?

18- Você sabe por que seu filho (a) é portador desta síndrome?

19- Você acha que o preconceito com crianças especiais tem diminuído nos últimos anos ou continua a mesma coisa?

20-Qual sua maior dificuldade em lidar com crianças especiais, portadoras do autismo?