O quadro clínico desta síndrome foi descrito pela primeira vez por Yunis e Sanchez, em 1974; a sua descrição foi completada em 1979, por Klep-de Pater e cols.

Anomalias

Crescimento- atraso do crescimento, inicinado-se a vida pré-natal; peso de nascimento médio: 2.700g.

Desempenho- Acentuado atraso mental.

Crânio e face- Microcefalia, perfil achatado, fronte alta e sobrancelhas altas e arqueadas; ptose palpebral; fendas curtas; microftamia; base do nariz larga e achatada, narinas voltadas antivertidas, boca em forma de arco, lábio superior proemnunente; fenda palatina; pavilhões aureolares  malformados e inclinados para trás.

 Membros- Camptodactilia, polegares de inserção proximal, sindactilia entre o segundo e terceiro artelhos, anomalias de postura dos pés, hipoplasia das cristas  papiliares da pele.

Outras malformações- Malformações renais e cardíacas, cada uma delas ocorrendo em cerca de metade dos pacientes, cifoescoliose;  tórax influndibuliforme; onze pares de costelas; criptorquidia.

 Evolução: Em aproximadamente metade dos pacientes descritos ocorreu o óbito durante o primeiro ano de vida, geralmente em conseqüência da cardiopatia congênita ou de outras malformações.